В России расширят программу неонатального скрининга на шесть редких заболеваний
С 2027 года в России начнут проверять новорожденных еще на шесть тяжелых генетических заболеваний, сообщила замминистра здравоохранения РФ Евгения Котова.
Подробнее
Сросшиеся позвонки, короткая шея: как проявляется синдром Клиппеля — Фейля
В норме позвонки формируются как отдельные костные структуры. При синдроме Клиппеля — Фейля этот процесс нарушается: некоторые шейные позвонки не разделяются полностью и остаются соединенными.
Подробнее
Минздрав уточнил правила передачи пациентам незарегистрированных в России препаратов
Ведомство подготовило проект постановления, который регламентирует порядок выдачи лекарств при амбулаторном и стационарном лечении.
Подробнее
Синдром Смита–Кингсмора: редкое генетическое заболевание, связанное с нарушением развития
Синдром Смита–Кингсмора — орфанное заболевание, которое может влиять на развитие нервной системы, рост, двигательные и интеллектуальные способности человека.
Подробнее
Алкаптонурия: болезнь, которая может годами оставаться незаметной
Алкаптонурия — редкое наследственное заболевание обмена веществ. Оно связано с нарушением расщепления определенных аминокислот и постепенным накоплением в организме вещества под названием гомогентизиновая кислота.
Подробнее
19 августа — День осведомленности о синдроме Малана
Впервые он был выделен в самостоятельный синдром в 2010 году итальянским врачом-генетиком Марко Маланом (Marco Malan) и его коллегами.
Подробнее
Минздрав уточнил правила передачи пациентам незарегистрированных в России препаратов
Ведомство подготовило проект постановления, который регламентирует порядок выдачи лекарств при амбулаторном и стационарном лечении.
Подробнее
Генерализованный пустулезный псориаз: редкое заболевание, требующее внимания
Точные причины развития ГПП до конца не изучены. У части пациентов заболевание связано с изменениями в генах, регулирующих работу иммунной системы, например IL36RN.
Подробнее
Почему орфанные заболевания часто путают с другими болезнями
Многие орфанные болезни начинаются с симптомов, которые встречаются и при гораздо более распространенных заболеваниях.
Подробнее
Обнаружен новый диагностический признак редких генетических заболеваний у детей
Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России открыли новый диагностический признак, повышающий точность выявления редких генетических заболеваний у детей.
Подробнее