Миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром) предложили включить в расширенный неонатальный скрининг.
ПодробнееСеквенирование генома — это процесс, при котором ученые читают всю генетическую информацию, содержащуюся в ДНК организма.
ПодробнееСпинально-мышечная атрофия — редкое и тяжёлое генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и вызывающее мышечную слабость.
ПодробнееАхондроплазия — это генетическая особенность, которая приводит к низкорослости и особенному строению костей.
ПодробнееИнновационные лекарства помогают прекратить агрессию иммунной системы против собственного организма и предотвратить инвалидность.
ПодробнееФестиваль уже в седьмой раз предоставит возможность детям обратиться к зрителю на едином для всех языке искусства, укрепить их дружбу и равные пути для творческого самовыражения.
ПодробнееБрошюра будет полезна как родителям детей с этим редким заболеванием, так и специалистам.
ПодробнееЭто редкое заболевание характеризуется задержкой интеллектуального и физического развития человека, постоянным смехом и улыбкой.
ПодробнееСвоевременная осведомленность, правильные диагностические процедуры и участие специалистов могут помочь избежать ошибок и обеспечить пациентам адекватное лечение и помощь.
ПодробнееВ Московской области впервые в России начали применять таргетную терапию муковисцидоза у детей от 2 лет.
Подробнее
