Болезнь Гоше
Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, встречающееся у одного человека из 50 тысяч. В основе болезни Гоше лежит наследственный дефицит активности фермента (глюкоцереброзидазы), участвующего в переработке продуктов клеточного метаболизма (обмена веществ). В результате недостаточной активности этого фермента в клетках накапливаются непереработанные отходы метаболизма, и клетки принимают характерный вид клеток Гоше или «клеток накопления». Накопление происходит в селезенке, печени, почках, легких, мозге и костном мозге.
Заболевание болезнь Гоше впервые описал в 1882 г. французский студент-медик Филипп Шарль Эрнст Гоше (P.C.E. Gaucher). Студент обнаружил характерные клетки, накапливающие нерасщепленные жиры, у больного с увеличенной селезенкой. Позднее эти клетки были названы клетками Гоше, а заболевание, в честь описавшего его доктора — болезнью Гоше.
Международный день болезни Гоше приурочен к 26 июля, именно в этот день родился Филипп Гоше.
Болезнь Гоше. Три типа.
Первый тип — это наиболее частый тип, он встречается более чем в 90% случаев. Симптомы болезни Гоше этого типа могут проявляться в раннем возрасте или в зрелом возрасте и включают в себя: увеличение печени и увеличение селезенки (гепатоспленомегалия), слабость скелетных костей (поражение трубчатых костей скелета), анемия, тромбоцитопения и лейкопения, поражение почек, усталость.
Второй тип — это острый нейронопатический, наиболее тяжелый. Обычно начинает проявляться на протяжении первых шести месяцев со дня рождения. Симптомы болезни Гоше этого типа включают в себя: увеличение печени и селезенки, обширные повреждения головного мозга, нарушения движения глаз, судороги и ригидность конечностей, слабая способность сосать и глотать.
Третий тип болезни Гоше — это хронический нейронопатический, когда наряду с гепатоспленомегалией идет поражение центральной нервной системы, но в отличие от второго типа заболевания, симптомы поражения центральной нервной системы появляются чуть позже. Основные симптомы включают увеличение селезенки или печени, судороги, нарушение координации, проблемы с дыханием, скелетные нарушения, нарушения движения глаз, заболевания крови, включая анемию.
Болезнь Гоше. Симптомы.
— Увеличение селезенки. Она может быть больше обычной в 25 раз. Может уменьшать аппетит, оказывать давление на живот
— Увеличение печени
— Частые носовые кровотечения
— Долго незаживающие ранки и царапины
— Сильная боль в суставах и костях, зачастую в тазобедренных и коленных суставах
— Частые переломы конечностей
— Постоянная слабость
— Сонливость или бессонница
Болезнь Гоше. Диагностика.
Сбор анамнеза и жалоб заболевания (уточнение времени появления первых симптомов заболевания, как они прогрессировали с течением времени).
Заподозрить заболевание можно при случайном выявлении увеличения печени и селезенки (например, по данным УЗИ), угнетении кроветворной системы (изменения в анализах крови: снижение уровня гемоглобина, тромбоцитов, появление нетипичных клеток крови), появлении симптомов поражения костей.
На следующем этапе проводятся специальные исследования для подтверждения диагноза:
- ферментный анализ – определение уровня фермента (глюкоцереброзидазы) в лейкоцитах и клетках кожи, что позволяет с абсолютной точностью установить диагноз;
- биохимический анализ крови (снижение активности β-глюкоцереброзидазы, повышение уровня хитотриозидазы);
- исследование костного мозга (наличие характерных клеток Гоше);
- молекулярные исследования на уровне генов (выявление генетического нарушения);
- рентгенография и компьютерная диагностика (магнитно-резонансная томография) костей, так как возможно наличие зон с меньшей плотностью, имеющих специфические признаки для данного заболевания.
Болезнь Гоше. Лечение.
Болезнь Гоше поддается успешному лечению с помощью ферментозаместительной терапии.
Существует два препарата для проведения ферментозаместительной терапии: имиглюцераза и велоглюцераза. Это два препарата различных фармакологических фирм, но они действуют примерно одинаково. Клинические исследования по сравнению велоглюцеразы и имиглюцеразы показали, что результаты на лечении пациентов этими двумя препаратами одинаковы, оба препарата имеют хорошую эффективность и переносимость. Недавно проводились клинические испытания нового препарата для болезни Гоше российского производства. Они показали равную эффективность препарата.
Выбор препарата осуществляется врачом.
Цели лечения – предупреждение необратимого поражения костно-суставной системы и других жизненно важных органов (печень, легкие, почки); регресс или ослабление цитопенического синдрома, сокращение размеров селезенки и печени.
Дозы ферментозаместительной терапии каждому пациенту назначают индивидуально. Но схема введения у всех примерно одинакова — 1 раз в 2 недели. Позднее, при наличии явных улучшений, капельницы могут назначить и раз в месяц. Все изменения в дозах и частоте применения препарата проводятся исключительно врачами орфанного отделения Гематологического научного центра.
Контроль эффективности заместительной ферментной терапии проводится на основе общего анализа крови (1 раз в 1-3 месяца), биохимии крови (1 раз в 3-6 месяцев), а также наблюдения общего состояния в Гематологическом научном центре.
Начиная с 2018 года в России у пациентов с болезнью Гоше появилась новая форма лечения — таблетированная. Таблетки для лечения болезни Гоше нужно принимать ежедневно 2 раза в день.
По вопросам, связанным с болезнью Гоше, вы можете обратиться к координатору пациентской группы «Союз пациентов с болезнью Гоше». Телефон для связи: 89649991102 (звонки пн-пт с 9 до 17 по московскому времени, также можно написать на WhatsApp).
Группа в контакте https://vk.com/gaucherspiporz (группа является закрытой: если вы хотите в нее вступить, подайте заявку и укажите в сообщении, как вы связаны с болезнью Гоше).