Минздрав уточнил правила передачи пациентам незарегистрированных в России препаратов
Ведомство подготовило проект постановления, который регламентирует порядок выдачи лекарств при амбулаторном и стационарном лечении.
Болезнь Кастлемана: редкое заболевание, которое маскируется под десятки других болезней
Болезнь Кастлмана — это редкое заболевание лимфатической системы, сопровождающееся чрезмерным разрастанием клеток в лимфатических узлах и нарушением работы иммунной системы.
29 апреля — всемирный день болезни Фабри
Болезнь Фабри является наследственным нарушением обмена веществ. В организме не хватает фермента, который должен расщеплять определённые жироподобные вещества. В результате они накапливаются в клетках и тканях.
Синдром Потоцки-Лупски: редкий генетический синдром
Среди редких генетических заболеваний есть синдромы, о которых известно не так много даже в медицинском сообществе.
Тирозинемия: редкое заболевание обмена веществ
Это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту тирозин.
Талассемия: что это за болезнь и как ее диагностируют
Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не может нормально вырабатывать гемоглобин.
Генная терапия орфанных заболеваний: прорыв, который меняет жизни
Долгие годы такие болезни считались практически неизлечимыми: обычные лекарства не помогали, а лечение сводилось к контролю симптомов.
Юношеский эпифизеолиз головки бедренной кости: редкое заболевание, которое может возникнуть в подростковом возрасте
Болезнь встречается редко, но её важно вовремя заметить — без лечения она может привести к выраженным болям, нарушению походки и даже инвалидизации.
Международный день осведомлённости о WAGR-синдроме — 13 ноября
WAGR-синдром — заболевание, возникающее из-за потери небольшого участка 11-й хромосомы, где расположены гены, отвечающие за развитие глаз, почек и нервной системы.
За 10 лет 80 переломов и трещин. «Хрустальный» мальчик Захар и его «стальная» мама
Диагноз Захара — несовершенный остеогенез. Если перевести с научного на понятный, у мальчика очень хрупкие кости.