Болезнь Кастлмана — это редкое заболевание лимфатической системы, сопровождающееся чрезмерным разрастанием клеток в лимфатических узлах и нарушением работы иммунной системы.
Болезнь Фабри является наследственным нарушением обмена веществ. В организме не хватает фермента, который должен расщеплять определённые жироподобные вещества. В результате они накапливаются в клетках и тканях.
Среди редких генетических заболеваний есть синдромы, о которых известно не так много даже в медицинском сообществе.
Это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту тирозин.
Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не может нормально вырабатывать гемоглобин.
Долгие годы такие болезни считались практически неизлечимыми: обычные лекарства не помогали, а лечение сводилось к контролю симптомов.
Болезнь встречается редко, но её важно вовремя заметить — без лечения она может привести к выраженным болям, нарушению походки и даже инвалидизации.
WAGR-синдром — заболевание, возникающее из-за потери небольшого участка 11-й хромосомы, где расположены гены, отвечающие за развитие глаз, почек и нервной системы.
Диагноз Захара — несовершенный остеогенез. Если перевести с научного на понятный, у мальчика очень хрупкие кости.
Наша иммунная система организма может быть одинаково токсична как для собственных тканей, так и для чужеродных организмов.