Синдром Потоцки-Лупски: редкий генетический синдром
Среди редких генетических заболеваний есть синдромы, о которых известно не так много даже в медицинском сообществе.
Тирозинемия: редкое заболевание обмена веществ
Это редкое наследственное заболевание, при котором организм не может правильно расщеплять аминокислоту тирозин.
Талассемия: что это за болезнь и как ее диагностируют
Талассемия — это наследственное заболевание крови, при котором организм не может нормально вырабатывать гемоглобин.
Генная терапия орфанных заболеваний: прорыв, который меняет жизни
Долгие годы такие болезни считались практически неизлечимыми: обычные лекарства не помогали, а лечение сводилось к контролю симптомов.
Юношеский эпифизеолиз головки бедренной кости: редкое заболевание, которое может возникнуть в подростковом возрасте
Болезнь встречается редко, но её важно вовремя заметить — без лечения она может привести к выраженным болям, нарушению походки и даже инвалидизации.
Международный день осведомлённости о WAGR-синдроме — 13 ноября
WAGR-синдром — заболевание, возникающее из-за потери небольшого участка 11-й хромосомы, где расположены гены, отвечающие за развитие глаз, почек и нервной системы.
За 10 лет 80 переломов и трещин. «Хрустальный» мальчик Захар и его «стальная» мама
Диагноз Захара — несовершенный остеогенез. Если перевести с научного на понятный, у мальчика очень хрупкие кости.
Редкие аутоиммунные заболевания: когда иммунитет «перестает узнавать своих»
Наша иммунная система организма может быть одинаково токсична как для собственных тканей, так и для чужеродных организмов.
В Москве 23-24 мая пройдет конференция «Полисистемные орфанные заболевания у взрослых как междисциплинарная проблема»
Место проведения: г. Москва, Новоданиловская наб., д. 6, к. 2, отель «Пальмира бизнес клуб»
Апластическая анемия: когда кровь перестаёт обновляться
Это редкое, но серьёзное заболевание, при котором костный мозг перестаёт вырабатывать достаточное количество клеток крови.