Муковисцидоз: не опоздать

О том, что делать, если в семье родился ребенок с муковисцидозом, о помощи пациентам и их буднях, о проектах для пациентов с муковисцидозом мы беседуем с кандидатом филологических наук, членом РАСО и Союза журналистов, руководителем PR-направления инжинирингового холдинга «МасТТех» и руководителем благотворительного фонда развития социальных проектов «Не опоздай», мамой подростка с муковисцидозом Ириной Тортуновой.

Главное – не терять надежду. История Анастасии с болезнью Вильсона-Коновалова

Заболевание началось внезапно. В 10 лет на ногах стали появляться кровоподтеки, беспричинные синяки. Затем резко стал увеличиваться живот, появилась одышка, отек лица, ног.

С опорой по жизни: интервью с Анаит Геворкян, врачом высшей категории, к.м.н., общественным деятелем

«Я абсолютно уверена, что за каждой историей маленького пациента, который получает или не получает лечение, стоит человеческий фактор…»

У меня альбинизм — советы ребенка

Что делать, если в детском саду или школе появился ребенок с редким диагнозом «альбинизм»? Педагоги редко сталкиваются с такими детьми и часто не знают, какие особенности имеет ребенок и как его поддержать.

Не очень редкие и не всегда «сиротские»: но помощь пациентам получить иногда непросто

Интервью с исполнительным директором «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денисом Беляковым о том, как меняется отношение к редким заболеваниям в целом, о достижениях и проблемах в обеспечении пациентов современными препаратами.

Интервью: Владимир Евгеньевич Басков, врач-травматолог-ортопед высшей категории

Владимир Евгеньевич Басков, врач-травматолог-ортопед высшей категории ФГБУ НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера, руководитель Управления по взаимодействию с регионами, кандидат медицинских наук

Какая помощь необходима семьям, воспитывающим детей с тяжелой инвалидностью

Еще несколько лет назад в России не лечили пациентов со спинально-мышечной атрофией (СМА), многие дети с таким диагнозом умирали в младенчестве, деньги на инновационные лекарства для них собирали всей страной.

Ход геном. Сергей Куцев о Редких генетических заболеваниях в России

Скрининг на генетические заболевания новорожденных необходимо расширить минимум с пяти до 30 заболеваний. Это наша обязанность как социально ориентированного государства, — Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор «Медико-генетического научного центра», д.м.н., член-корреспондент РАН.

«Редкая» история Артёма с легочной гипертензией

Чтобы убедиться в поставленном диагнозе я поехала в Москву, в центр сердечно-сосудистой хирургии имени Бакулева, где, к сожалению, диагноз подтвердился. Мне рассказали, что роды должны проходить под наблюдением кардиологов и рекомендовали клинику в Москве, недалеко от сердечно-сосудистого центра.

История тяжелобольных россиян, которых отказывались лечить врачи

В Самаре 62-летний пациент подал в суд на региональный Минздрав за отказ назначить ему дорогой орфанный препарат. Стоимость годового курса терапии — 15-20 миллионов рублей в год.