Это возможность для специалистов расширить свои профессиональные горизонты, сделать помощь пациентам более эффективной, наладить ценные контакты и внести вклад в развитие направлений, которые требуют особого внимания и усилий.
15 сентября отмечается Международный день осведомленности о гипоталамической гамартоме.
Речь идет о доминантных патологиях, на которые приходится до 50% орфанных заболеваний, а также болезнях, связанных с мутациями в крупных генах, для которых традиционная генная терапия на основе вирусных векторов…
Антисмысловые олигонуклеотиды (АСО) — короткие искусственно созданные цепочки нуклеиновых кислот, которые способны избирательно связываться с определённой РНК и изменять работу конкретного гена.
Для пациентов и их семей знание о заболевании особенно важно: проявления полимикрогирии могут значительно различаться, а диагноз часто требует комплексного неврологического, инструментального и генетического обследования.
День осведомлённости о муковисцидозе — возможность рассказать о заболевании, с которым пациенты сталкиваются с самого детства.
«Стоимость одного рецепта в рамках программы 24 редких заболеваний как минимум в десять раз превышает стоимость рецепта по федеральной программе. Эти пациенты более дорогостоящие, но они и более редкие. Так почему они не получают лекарства за счет федеральных бюджетов?»…
«Без привлечения средств благотворительных фондов – решить проблемы редких заболеваний невозможно»
«Общая стоимость лечения всех пациентов с 24 редкими заболеваниями может составить 26,5 миллиарда рублей. На данный момент 63% пациентов, по данным МЗ РФ, уже получают лекарственное обеспечение.»
«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!»
