Ученые НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера Минздрава России открыли новый диагностический признак, повышающий точность выявления редких генетических заболеваний у детей.
Август во всем мире посвящен повышению осведомленности о спинальной мышечной атрофии (СМА) — редком наследственном заболевании.
Это редкое заболевание головного мозга, при котором после вирусной инфекции развивается выраженная воспалительная реакция, приводящая к повреждению тканей мозга.
Согласно проекту, Минздрав будет оценивать, представляет ли препарат особую значимость для здоровья населения и демонстрируют ли его терапевтические преимущества клинически значимые отличия от существующих методов помощи в России.
Синдром ломкой X-хромосомы — это наследственное заболевание, вызванное изменением гена FMR1, расположенного в X-хромосоме.
Множественный дефицит сульфатазы — редкое наследственное заболевание обмена веществ, при котором организм не может нормально вырабатывать сразу несколько ферментов — сульфатаз.
«Стоимость одного рецепта в рамках программы 24 редких заболеваний как минимум в десять раз превышает стоимость рецепта по федеральной программе. Эти пациенты более дорогостоящие, но они и более редкие. Так почему они не получают лекарства за счет федеральных бюджетов?»…
«Без привлечения средств благотворительных фондов – решить проблемы редких заболеваний невозможно»
«Общая стоимость лечения всех пациентов с 24 редкими заболеваниями может составить 26,5 миллиарда рублей. На данный момент 63% пациентов, по данным МЗ РФ, уже получают лекарственное обеспечение.»
«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!»
