27 марта прошел третий «Редкий фестиваль»
Фестиваль – это праздник искусства, на котором дети смогли показать свои таланты, найти новых друзей и получить много положительных эмоций.
Читать
Новости
События, которые происходят в сфере редких заболеваний
Глава фонда «Круг добра» предложил присваивать инвалидность детям с генетическими заболеваниями сразу после постановки диагноза
Председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко на заседании экспертного совета предложил пересмотреть принципы присвоения инвалидности детям с редкими генетическими заболеваниями.
Сильная боль в животе – первый признак порфирии
Сильная боль начинается неожиданно и является очень острой, невыносимой. Ее сравнивают с болью от ножевого ранения или родов.
16 апреля состоится совещание по клиническим рекомендациям по несовершенному остеогненезу
Проведение Круглого стола направлено на совершенствование клинических рекомендаций на основе мнений компетентных специалистов и экспертов по несовершенному остеогенезу.
Что такое острая перемежающаяся порфирия?
Порфириями называют целую группу метаболических болезней, вызванных чаще всего генетическими патологиями в активности ферментов биосинтеза гема, что в результате приводит к накоплению промежуточных продуктов.
#LETSTALKPORPHYRIA – неделя осведомленности о порфирии с 10 по 17 апреля
Главная цель недели осведомленности – больше рассказать о порфирии и о том, как она проявляется, а также увеличить число людей, в том числе медицинских работников, знающих о данном редком заболевании.
Наши проекты
Общественная деятельность на благо людей с редкими заболеваниями
Премия «СИНЯЯ ПТИЦА» учреждена общественной организацией «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» в 2010 году и является общественным признанием заслуг в области оказания помощи людям с редкими заболеваниями и улучшения уровня осведомленности медицинского сообщества о редких заболеваниях. Лауреатами премии в предыдущие годы были известные политики, чиновники здравоохранения, врачи-эксперты в области редких заболеваний.
МЫ ЯВЛЯЕМСЯ ЧЛЕНАМИ
Редкие заболевания
- Аниридия
- Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС)
- Амилоидная транстиретиновая полинейропатия (ATTR-ПН)
- Ахондроплазия
- БАС — боковой амиотрофический склероз
- Болезнь Помпе
- Болезнь Девика
- Болезнь Фабри
- Болезнь Гоше
- Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН)
- Гемофилия
- Гипофизарный нанизм
- Дефицит альфа-1 антитрипсина
- Злокачественная гипертермия
- Идиопатический легочный фиброз
- Кожная Т-клеточная лимфома
- Криопирин-ассоциированный периодический синдром
- Миопатия
- Муковисцидоз
- Мукополисахаридоз [MPS]
- Несовершенный остеогенез
- Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
- Порфирия
- Синдром Дауна
- Синдром Ретта
- Семейная средиземноморская лихорадка
- Спинальная мышечная атрофия (СМА)
- Синдром Ушера
- Тирозинемия
- TRAPS-синдром
- Фенилкетонурия (ФКУ)
- Целиакия
- Цистиноз
- Юношеский артрит
- Юношеский эпифизеолиз головки бедренной кости
Видео и фото
СОЮЗ ПАЦИЕНТОВ И ПАЦИЕНТСКИХ ОРГАНИЗАЦИЙ ПО РЕДКИМ ЗАБОЛЕВАНИЯМ
Отзывы
Куцев Сергей Иванович
Главный внештатный специалист по медицинской генетике РФ
«Я точно знаю, что диагностика должна быть централизована. Все редкие заболевания — медленно прогрессирующие хронические, острыми из них бывают только несколько, поэтому нет необходимости в каждом регионе разворачивать диагностику заболевания, которое встречается с вероятностью одного случая на миллион. Лечить надо на местах»…
Беляков Денис Владимирович
Исполнительный директор “Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям”
«Стоимость одного рецепта в рамках программы 24 редких заболеваний как минимум в десять раз превышает стоимость рецепта по федеральной программе. Эти пациенты более дорогостоящие, но они и более редкие. Так почему они не получают лекарства за счет федеральных бюджетов?»…
Максимкина Елена Анатольевна
Директор Департамента лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава России
«Без привлечения средств благотворительных фондов – решить проблемы редких заболеваний невозможно»
Байбарина Елена Николаевна
Директор Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения РФ
«Общая стоимость лечения всех пациентов с 24 редкими заболеваниями может составить 26,5 миллиарда рублей. На данный момент 63% пациентов, по данным МЗ РФ, уже получают лекарственное обеспечение.»
Борзова Ольга Георгиевна
Член Генерального совета ВПП «Единая Россия»
«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!»
Вы нуждаетесь в помощи? …Свяжитесь с нами
Получите ответы на свои вопросы по телефону или по электронной почте.
Контакты
