Ключевой темой мероприятия стал диалог между ревматологами и нефрологами: обсуждение общих клинических задач, обмен опытом и поиск совместных решений, направленных на повышение качества оказания медицинской помощи пациентам.
Заболевание связано в основном с изменениями в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген участвует в регуляции работы других генов и необходим для нормального функционирования нервных клеток. Нарушение его работы…
Правительство РФ изменило правила ввоза орфанных препаратов и высокотехнологичных лекарств в иностранной упаковке — в течение года после регистрации в России на них можно будет клеить русскоязычные этикетки.
5 октября отмечается Международный день осведомлённости о прогрессирующем семейном внутрипечёночном холестазе (PFIC). Это редкая группа генетических заболеваний печени, при которых нарушается образование и выведение желчи. Постепенно она начинает накапливаться в…
Основная известная причина синдрома — патогенные варианты гена FGD1. Этот ген отвечает за производство белка, участвующего в передаче внутриклеточных сигналов, которые имеют значение для нормального развития костей и других тканей…
День повышения информированности о болезни Гоше призван привлечь внимание к этому редкому наследственному заболеванию и повысить уровень знаний о нём среди пациентов, их близких и медицинского сообщества.
«Стоимость одного рецепта в рамках программы 24 редких заболеваний как минимум в десять раз превышает стоимость рецепта по федеральной программе. Эти пациенты более дорогостоящие, но они и более редкие. Так почему они не получают лекарства за счет федеральных бюджетов?»…
«Без привлечения средств благотворительных фондов – решить проблемы редких заболеваний невозможно»
«Общая стоимость лечения всех пациентов с 24 редкими заболеваниями может составить 26,5 миллиарда рублей. На данный момент 63% пациентов, по данным МЗ РФ, уже получают лекарственное обеспечение.»
«Санкт Петербург по редким заболеваниям – это караул! Самая большая почта по проблемам редких заболеваний именно оттуда. Практически дети – инвалиды с редкими заболеваниями в этом субъекте российской федерации лечения не получают!»
