Жмурова-Кривенцова Алиса Анатольевна, врач-невролог клиник Центр Эпилепсии, Docdeti, Фэнтези, врач-невролог Центра редких генетических заболеваний с включением органа зрения, член научного комитета, координатор психоневрологического направления проекта МЦПБА «Радужка»
Аномалия Петерса – это редкая врожденная патология роговицы и переднего отрезка глаза, которая часто известна офтальмологам как изолированно офтальмологическое заболевание. Клинически аномалия проявляется помутнением центральной части роговицы, истончением задней части роговицы и иридокорнеальными спайками. Аномалия Петерса может быть классифицирована как тип I, легкая форма, или тип II, более тяжелая форма, связанная с аномалиями хрусталика, включая катаракту, врожденную глаукому и более неблагоприятный прогноз для зрения. Основные проблемы пациентов с аномалией Петерса – слабовидение или слепота, нистагм, высокая светочувствительность и в 80% случаев поражение двухстороннее.
Офтальмологи встречаются с этим заболеванием и отлично знают, как помогать пациентам: для повышения качества жизни детей с аномалией Петерса необходим постоянный контроль специалистом офтальмологом за глаукомой, катарактой и раннее принятие решения о направлении на хирургическую коррекцию методом трансплантации роговицы (сквозной кератопластики), с целью улучшить зрение детей, ранее обреченных на слепоту. Также необходима поддержка специалиста по слабовидению для подбора очковой коррекции и средств реабилитации.
Но в 60% случаев аномалия Петерса может быть в составе синдрома Петерс-плюс, когда изначальные проблемы со зрением сопровождаются низкорослостью, расщелиной неба, врожденным гипотиреозом, нарушением развития, дизморфичными чертами лица, пороками развития сердца, мочеполовой системы и центральной нервной системы. Чаще (в 71,8% случаев) именно двусторонняя аномалия Петерса была более тесно связана с системными пороками развития (в сравнении с односторонней – 36,8%).
При рождении мы не всегда можем сразу понять, только ли аномалия Петерса у ребенка или возможны другие проблемы, так как многие из них (низкорослость, нарушение развития) могут не присутствовать с рождения. .
Сегодня мы знаем, что большинство случаев аномалии Петерса и синдром Петерс-плюс являются генетическими заболеваниями, а значит генетическая диагностика в раннем возрасте поможет нам отличить ребенка, которому нужна минимальная помощь (наблюдение офтальмологом) от ребенка с Синдромом Петерс плюс.
Красные флаги для офтальмолога, наличие которых необходимо уточнять у родителей ребенка с аномалией Петерса:
— Низкорослость. Ограничение роста начинается внутриутробно, но при рождении проблема еще может быть неочевидна.
— Нарушение развития наблюдается у 78-83% детей. Чаще встречается интеллектуальная недостаточность различной степени, также может быть диагностировано расстройство аутистического спектра. Расстройства развития обычно неочевидны в раннем возрасте, но при подозрении необходимо направить к специалисту с опытом ведения детей с расстройствами развития (неврологу или психиатру).
— Необычные черты лица: типичные черты лица включают выступающий лоб, короткие глазные щели, длинный желобок и дугу Купидона над ярко-красной верхней губой. Заячья губа присутствует у 45% людей, а расщелина неба у 33%. Ушные аномалии, в том числе преаурикулярные ямки, наблюдаются более чем у трети больных. Широкая шея встречается примерно у 75% людей.
— Врожденные пороки сердца (около 33%) включают: дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, подклапанный стеноз аорты, стеноз легочной артерии и двустворчатый клапан легочной артерии.
— Мочеполовые аномалии (10–19%) включают: гидронефроз, удвоение почек и мочеточников, недоразвитие почек с олигомеганефромой, мультикистозную дисплазию почек и гломерулокистозные почки.
— Структурные пороки развития головного мозга включают: гипоплазию или агенезию мозолистого тела, гидроцефалию, порок развития Денди-Уокера и энцефалоцеле, недоразвитие мозжечка с микроцефалией.
— Врожденный гипотиреоз описан у нескольких пациентов, но не является обязательным.
— Кондуктивная тугоухость может присутствовать в связи с расщелиной неба, но не является основным признаком.
При выявлении аномалии Петерса и красных флажков выше рекомендуется направить пациента на генетическую диагностику. Диагноз синдрома Петерса плюс может быть подтвержден нахождением двух патогенных вариантов в гене B3GLCT в транс-положении. Синдром Петерс-плюс наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители больного ребенка являются гетерозиготами (т. е. носителями одного патогенного варианта в гене B3GLCT). Гетерозиготы (носители) не имеют симптомов. Риск рождения ребенка с синдромом Петерса плюс в семье, где оба родителя носители патогенных вариантов в гене B2GLCT 25%. К счастью, вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь таким семьям снизить риск рождения ребенка с этим заболеванием.
В случае выявления синдрома Петерс-плюс пациентам нужна будет помощь междисциплинарной команды, в которой, помимо офтальмолога и специалиста по слабовидению, будут:
— врачи-хирурги – для выявления расщелины неба и ее коррекции, которая без помощи приводит к нарушению сосания, жевания, глотания и позднее к нарушению речи;
— врачи-оториноларингологи — для раннего выявления глухоты (которая может сопровождать расщелину неба);
— врачи-неврологи и психиатры — для наблюдения за развитием ребенка и раннего выявления проблем с речью, коммуникативными навыками и интеллектом;
— врачи-эндокринологи – для помощи при врожденном гипотиреозе (если он будет обнаружен на неонатальном скрининге) и наблюдения за ростом ребенка и своевременного назначения лечения(описана эффективность гормона роста);
— врачи-кардиологи – при выявлении аномалий сердечно-сосудистой системы;
— врачи-урологи или нефрологи – при выявлении аномалий мочеполовой системы.
Наблюдение междисциплинарной командой врачей поможет рано выявить проблемы и помочь, улучшив качество жизни ребенка и его семьи. Ранняя генетическая диагностика позволит избежать лишнего наблюдения и обследований, а также дать для родителей прогноз на дальнейшую жизнь и развитие ребенка.
Фото из статьи https://doi.org/10.1007/s12098-020-03416-7
Периаурикулярная ямка
Ссылки: 1) Peters Plus Syndrome Saskia AJ Lesnik Oberstein, MD, PhD, Claudia AL Ruivenkamp, PhD, and Raoul C Hennekam, MD, PhD. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1464/
2) Agrawal, N., Phadke, S.R. Peters-Plus with Anal Atresia and a Novel Frameshift Mutation. Indian J Pediatr 88, 184–185 (2021). https://doi.org/10.1007/s12098-020-03416-7
3)https://www.omim.org/entry/261540?search=peters%20plus&highlight=peter%20plus
