Добро пожаловать на наш сайт!

Болезнь Фабри — это редкое генетическое заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Мы постоянно узнаем что-то новое об этом заболевании и о том, как контролировать его проявления. На этом сайте вы найдете информацию о болезни Фабри, ее развитии, симптомах, генетических причинах и методах диагностики.

 

СТАТЬИ

Согласованное заключение Европейской рабочей группы по Болезни Фабри

Болезнь Фабри (БФ) является лизосомной болезнью накопления, приводящей к прогрессирующим нарушениям функционирования нервной системы, почек и сердца. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ)…

Читать дальше

Болезнь Фабри в Фокусе

Причиной Болезни Фабри (БФ) является низкая активность фермента α-галактозидазы А (α-гал А) и прогрессирующее накопление в лизосомах глоботриаозилцерамида (GL-3) в…

Читать дальше


ДЛЯ ПАЦИЕНТОВ И ЧЛЕНОВ ИХ СЕМЕЙ

Информация о болезни Фабри, ее симптомы, способы контроля заболевания, а также сведения о группах поддержки

Перейти

ИНФОРМАЦИЯ


ДЛЯ МЕДИЦИНСКИХ РАБОТНИКОВ

Информация о причинах, признаках и симптомах, диагностике и лечении болезни
Фабри.

Перейти