При лечении болезни Фабри нужно рассматривать два аспекта: симптоматическую и специфическую (ферментозаместительную) терапию заболевания.

В первом случае очень важно, чтобы различные признаки и симптомы болезни Фабри были под контролем с целью предотвращения дискомфорта и поддержания удовлетворительного качества жизни. Симптоматическая терапия может варьироваться в зависимости от индивидуальных особенностей, но существуют основные схемы лечения и контроля, с которыми вы можете встретиться.

Боль

Одним из ранних и изнуряющих симптомов болезни Фабри является боль. Очень часто боль при болезни Фабри не уменьшается обычными анальгетическими средствами. Более эффективные болеутоляющие препараты нередко требуют непрерывного использования, в связи с чем возникают проблемы, связанные с возможными побочными эффектами. Если боль особенно сильна, могут потребоваться болеутоляющие средства из класса опиатов. (*1) Лечащий врач порекомендует наиболее подходящий для вас препарат. Для того, чтобы минимизировать приступы боли, вам также может потребоваться внести изменения в образ жизни. Дополнительную информацию по этому вопросу можно получить в разделе о самостоятельном контроле симптомов.

Изменения кожи

Кожная сыпь (ангиокератомы), возникающая при болезни Фабри, обычно не вызывает чувства дискомфорта, однако в редких случаях ангиокератома может кровоточить. По косметическим соображениям такая сыпь может удаляться с помощью лазера. (*1)

Симптомы со стороны ЖКТ

Симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта, наблюдаемые при болезни Фабри, такие как диарея, рвота и тошнота, аналогичны проявлениям синдрома раздраженного кишечника. Для их облегчения могут быть назначены лекарственные средства, ускоряющие опорожнение желудка. (*1) Кроме того, можно уменьшить дискомфорт, планируя частоту приема пищи и ее характер. Дополнительную информацию можно получить в разделе о самостоятельном контроле симптомов.

Изменения почек

Поскольку повреждение почек происходит довольно медленно, вид лечения будет зависеть от тяжести изменений во время установления диагноза. Для наблюдения за прогрессированием изменений почек необходимо проходить регулярное обследование. В случае незначительных нарушений можно использовать такие лекарства, как ингибиторы АПФ. (*1) Также применяются низкосолевая и низкобелковая диета. Дополнительную информацию можно получить в разделе о самостоятельном контроле симптомов.

Если наблюдаются серьезные нарушения функции почек, может потребоваться диализ – процедура, с помощью которой токсины и избыточная вода удаляются из крови искусственным образом с помощью аппарата для диализа. В тяжелых случаях почечную функцию удается улучшить с помощью трансплантации почки, но эта процедура не устраняет поражения других органов при болезни Фабри.

Изменения сердца

При болезни Фабри возможны различные виды изменений сердца и различные степени тяжести этих изменений. Для лечения могут применяться различные лекарственные средства. Доступно большое число таких препаратов, и лечащий врач подберет необходимое вам лечение. Если одних лекарств окажется недостаточно и симптомы будут усиливаться, может потребоваться операция коронарного шунтирования. При серьезных аритмиях может быть имплантирован кардиостимулятор, позволяющий регулировать ритм сердца. Пациентам с болезнью Фабри настоятельно рекомендуется проходить стандартное обследование сердца.

Инсульт

Инсульт – это результат прекращения притока крови к участку мозга. Существуют две основные причины инсульта. Наиболее частая из них – закупорка, вызванная образованием тромбов в артерии, поставляющей кровь к мозгу. Такой инсульт называется ишемическим. Другой тип инсульта – геморрагический инсульт. Он возникает при разрыве кровеносного сосуда в головном мозге, что приводит к кровоизлиянию. Инсульт опасен для жизни, а его предотвращение является важной частью любого лечения, назначаемого пациентам с болезнью Фабри. При болезни Фабри чаще развивается ишемический инсульт, поэтому пациентам могут быть назначены препараты, уменьшающие свертывание крови. (*1)  Также имеется ряд вариантов самостоятельного контроля симптомов, которые вы можете применить для снижения риска инсульта.

Нарушения слуха

Проведенные исследования показали, что при болезни Фабри нарушения слуха встречаются гораздо чаще, чем в общей популяции. Ухудшение слуха происходит обычно постепенно, но у некоторых пациентов возможно резкое снижение слуха. (*2) Может потребоваться использование слухового аппарата. При болезни Фабри часто развивается звон в ушах. (*2)

Литература:

1. Brown, D., et al. (2013, April) Fabry Disease Standard Operating Procedures. SpecialisedServices.nhs.uk. Retrieved November, 2013
2. Germain DP, et al. BMC Medical Genetics 2002; 3: 10.