Частыми и ранними симптомами болезни Фабри являются изменения кожи. (* 1) Они чаще наблюдаются у мужчин, чем у женщин, и возникают уже в раннем возрасте. (* 1) Сообщалось, что изменения кожи наблюдались у 78% мужчин и у 50% женщин с болезнью Фабри. (* 2)

Наиболее частый тип кожных изменений – это ангиокератомы, которые выглядят как мелкие не бледнеющие при надавливании темно-красные пятна. (* 2; 3) Обычно они локализованы на туловище, в паховой и пупочной области у мужчин, на туловище и в проксимальных отделах конечностей у женщин, хотя могут наблюдаться в любом месте. (* 2)

Типичные ангиокератомы при болезни Фабри. Расположение: (a) в области «плавок»; (b) в области пупка; (c) на губах; (d) на ладонях. Воспроизведено с разрешения Dr. Thomas Jansen.

Другими дерматологическими проявлениями могут быть: (* 2; 3)

  • телангиэктазии (визуально наблюдаемые расширенные кровеносные сосуды: чаще встречаются у мужчин, чем у женщин);
  • сниженное потоотделение или его отсутствие;
  • отек верхних или нижних конечностей.

У пациентов с болезнью Фабри и кожными симптомами также наблюдаются другие клинические проявления (например, со стороны сердца, нервной системы, почек и церебральных сосудов). Сообщалось о значимой корреляции (p<0,01) между изменениями кожи и тяжестью заболевания. Таким образом, дерматологические проявления можно считать маркером тяжести болезни Фабри. (* 2)

Литература:

  1. Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
  2. Orteu CH, Jansen T, Lidove O, Jaussaud R, Hughes DA, Pintos-Morell G, et al. Fabry disease and the skin: data from FOS, the Fabry Outcome Survey. British Journal of Dermatology 2007; 157: 331-337.
  3. Eisman S, Mehta A, Orteu CH. Clinicopathological cases: case 3. Clinical and Experimental Dermatology 2003; 28: 569-570.