У детей с болезнью Фабри наблюдается весь спектр симптомов и признаков, обнаруживаемых у взрослых. (* 1; 2) И хотя приводящие к снижению продолжительности жизни проявления болезни Фабри, такие как инсульт, терминальная стадия заболевания почек и сердечная недостаточность, у детей не наблюдаются, но предполагается, что наличие в данной возрастной группе симптомов со стороны цереброваскулярной системы, почек и сердца указывает на раннее вовлечение этих жизненно важных органов. (* 1; 2)

Показатели качества жизни у детей с болезнью Фабри оказались ниже, чем известные данные у их здоровых сверстников. (* 2)

Частота симптомов у детей младше (n=17) и старше 10 лет (n=48). Результаты приводятся с разрешения Ramaswami et al., 2006. (* 1)

Hаиболее частые ранние проявления наблюдаются со стороны нервной системы (например, невропатическая боль), а также со стороны ЖКТ (например, боль в животе, изменения частоты дефекации); (* 1; 2) Признаки и симптомы, указывающие на болезнь Фабри, наблюдались у пациентов младше двух лет. (* 1)

У девочек и мальчиков симптомы отмечались со сходной частотой, но у девочек они обычно начинались на 2 года – 5 лет позже. (* 1)  Из-за большого разнообразия симптомов диагностика болезни Фабри может задерживаться на несколько лет, что указывает на важность изучения родословной и семейного анамнеза (* 2) (см. раздел о диагностике).

Литература:

  1. Ramaswami U, Whybra C, Parini R, Pintos-Morell G, Mehta A, Sunder-Plassmann G, et al. Clinical manifestations of Fabry disease in children: data from the Fabry Outcome Survey. Acta Paediatrica 2006; 95: 86-92.
  2. Ries M, Gupta S, Moore DF, Sachdev V, Quirk JM, Murray GJ, et al. Pediatric Fabry disease. Pediatrics 2005; 115.