Было установлено, что нарушения со стороны почек наблюдаются у 84% пациентов с болезнью Фабри. (* 1) Средний возраст пациентов, в котором начинаются проблемы со стороны почек, составляет около 35 лет, хотя эти нарушения могут возникнуть и намного раньше. (* 2) Почечная недостаточность является одной из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри. (* 3)

К почечным проявлениям болезни Фабри относятся: (* 4)

  • протеинурия;
  • повреждения клубочков;
  • прогрессирующее снижение скорости клубочковой фильтрации.

Накопление Gb3 происходит в клубочках и канальцах почек;4 повреждение клубочков со временем приводит к расширению мезангия и, в итоге, к развитию склероза, атрофии канальцев и интерстициальному фиброзу. (* 4)

В почечной ткани пациента с болезнью Фабри наблюдается накопление Gb3 (темные участки) в пристеночных и висцеральных клетках эпителия, в интерстициальных клетках, в клетках эндотелия капилляров, а также в клетках эпителия дистальных канальцев. Приводится с разрешения Brady и Schiffmann, 2000.

(* 5)

Одним из первых признаков изменений почек часто является протеинурия. Со временем наблюдается развитие прогрессирующей хронической почечной недостаточности. (* 4) В результате, пациентам требуется диализ или трансплантация почки. После возникновения хронической почечной недостаточности у пациентов с болезнью Фабри может очень быстро снижаться клубочковая функция. (* 4)

Литература:

  1. Beck M, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, et al. Fabry disease: overall effects of agalsidase alfa treatment. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 838-844.
  2. Beck M. Demographics of FOS — the Fabry Outcome Survey. В: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006; стр. 155-161.
  3. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
  4. Branton MH, Schiffmann R, Sabnis SG, Murray GJ, Quirk JM, Altarescu G, et al. Natural history of Fabry disease. Medicine 2002; 81: 122-138.
  5. Brady RO, Schiffmann R. Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease. Journal of the American Medical Association 2000; 284: 2771-2775.