Здравствуйте!
Хотелось бы рассказать о том как протекает моя жизнь с Редким (орфанным) заболеванием Фабри.
В 7 лет я активно занимался футболом и любил подвижный образ жизни, собственно как и все дети в этом возрасте. И в один момент я начал замечать какие-то странные боли при игре в футбол, чувствовал покалывания в пальцах ног. Поначалу я не предавал этому значение. В дальнейшем, годам к восьми у меня участились покалывания и начались жжения и боли в пальцах ног. Все это мешало мне активно заниматься спортом. Я рассказывал об этом родителям. Мы обращались к врачам, но ответа мы не находили.
Впоследствии у меня появились приступы рвоты, сильного жара, боли в области живота, которые продолжались по 3-4 дня и сопровождались сильными болями в ногах.
С 9 лет я стал наблюдаться в медицинском университете, где прошел очень много обследований. Врачи предполагали ревматизм, но никто не мог объяснить проявление у меня столь разных симптомов. В этом же возрасте в области пупка и бедер у меня начали появляться пятна красного цвета. Врачи также не могли установить возникновение этих красных точек, и мы шли дальше в неизвестность.
Было очень много острых моментов – состояний которые проявлялись особенно остро в жару, в непогоду, или просто проходили спонтанно. Эти боли были настолько ужасными что приходилось плакать. Постепенно с течением времени с 11 лет боли появились и в руках.
Когда мне было 15-16 лет, профессор клиники где я наблюдался была на конференции и там увидела описания болезни, которые походили по признакам на мое состояние. Так мы получили первую ниточку… Дальнейшей нашей задачей стала поездка в 2007 году в Москву на сдачу анализа на подтверждение диагноза Болезни Фабри. Диагноз был подтвержден. А 23 Апреля 2013 года я узнал, что мне выделяют препарат и я получил надежду на полноценную жизнь.
Сейчас мне 23 года и я принимаю препарат агалсидаза альфа уже 2 года. Есть существенные изменения — снизились интенсивность и частота кризов, общее состояние моего организма в целом стало улучшаться.
Не хватает страниц, чтобы описать мои прошлые страдания и мою радость и надежду сейчас… Время идет и все понемногу улучшается! Самое главное быть терпеливым и верить!
Желаю всем не опускать руки и не уходить в себя, пытаясь забыться. Жизнь не кончается!
