Сильная изнуряющая невропатическая боль является частым ранним симптомом болезни Фабри, наблюдаемым почти у 77% пациентов. (* 1) Боль обычно ощущается как акропарестезия (чувство жжения, покалывания или онемения конечностей); отмечаются также приступы острой или жгучей боли. (*1; 2; 3) Имеется тенденция к началу болей с ладоней и подошв с дальнейшим проксимальным их распространением. (*3) Болевые кризы могут провоцироваться физической активностью, изменением температуры окружающей среды или стрессом. (*1)

Также частым симптомом является сниженное потоотделение или его отсутствие, и это может быть причиной плохой переносимости жары и физических нагрузок. (*3; 4)

Литература:

1. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
2. Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
3. Hughes DA, Ramaswami U, Elliott, P, Deegan P, Lee P, Waldek S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Anderson-Fabry disease. Department of Health, 2005.
4. Schiffmann R, Floeter MK, Dambrosia JM, Gupta S, Moore DF, Sharabi Y, et al. Enzyme replacement therapy improves peripheral nerve and sweat function in Fabry disease. Muscle & Nerve 2003; 28: 703-710.