Вся информация, на основе которой воссоздаются физические характеристики человека, такие как пол, масса тела, цвет кожи, глаз и волос, – содержится в генах.
Любая клетка человеческого организма содержит 23 пары хромосом. Именно в этих хромосомах содержится наш генетический код. Все хромосомы являются парными, за исключением тех, которые определяют пол человека. Эти хромосомы называются хромосома X и хромосома Y. У мужчин имеется одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин – две X-хромосомы (XX).
Сперматозоид и яйцеклетка содержат по одной хромосоме. В сперматозоиде может содержаться X или Y-хромосома, но в яйцеклетке может содержаться только X-хромосома. Когда яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с X-хромосомой, рождается девочка (XX). Когда яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Y-хромосомой, рождается мальчик (XY).
Именно передача кода с хромосомами от родителей детям объясняет принадлежность болезни Фабри к генетическим заболеваниям. Изменение гена (часто называемое «мутацией»), которое приводит к неправильной работе фермента альфа-галактозидазы A (α-Gal A), обнаруживается в X-хромосоме. Поэтому мужчина с болезнью Фабри (XY) может передать измененный ген всем своим дочерям, но не сыновьям. Женщина с болезнью Фабри (XX) имеет 50% вероятность передачи измененного гена любому своему ребенку, независимо от того, мужского он пола или женского. Женщин, страдающих болезнью Фабри, часто называют «носителями», поскольку у них имеется одна нормальная и одна измененная X-хромосома.
Дополнительная информация о том, как функционирует механизм наследования, содержится в разделе Генетика.