При болезни Фабри накопление Gb3 происходит постепенно, и поэтому некоторые признаки и симптомы могут появляться не сразу, хотя известны сообщения о возникновении симптомов у детей в возрасте двух лет. (*1)

Первыми признаками и симптомами обычно являются боли, сыпь на коже, непереносимость жары, желудочные расстройства, усталость, упадок сил и непереносимость физических нагрузок. Поскольку эти симптомы возможны и при других заболеваниях, то может пройти много лет, прежде чем будет установлен диагноз болезни Фабри. В действительности, примерно 25% пациентов устанавливаются ошибочные диагнозы. (*2)

Нарушения со стороны почек, сердца и головного мозга становятся заметными в возрасте 30–45 лет; именно в этом возрасте у многих пациентов впервые диагностируется болезнь Фабри. (*3)

Средний возраст начала симптомов у мужчин. Начало темно-синих полос соответствует среднему возрасту пациентов, в котором появляются симптомы. Концы полос соответствуют стандартному отклонению от среднего значения (показатель диапазона значений).

Особенное беспокойство вызывает тот факт, что при болезни Фабри средняя задержка между появлением симптомов и установлением диагноза составляет 12 лет.3 Это относится к пациентам обоего пола, хотя у женщин симптомы обычно появляются в среднем на шесть лет позже, чем у мужчин. (*3)

Обследование и постановка диагноза являются очень важными, поскольку ранняя диагностика имеет большое значение для успешной симптоматической терапии. (*3)

Диагностика на ранней стадии важна и потому, что помогает выявить других членов семьи с данным заболеванием. Показано, что продолжительность жизни у мужчин с болезнью Фабри снижается примерно на 20 лет, а у женщин – на 15 лет. (*4; 5)

Литература

  1. Ramaswami U, et al. Acta Paediatrica 2006; 95: 86-92.
  2. Mehta A, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
  3. Beck M. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006.
  4. MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
  5. MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 769-775.