При болезни Фабри накопление Gb3 происходит постепенно, и поэтому некоторые признаки и симптомы могут появляться не сразу, хотя известны сообщения о возникновении симптомов у детей в возрасте двух лет. (*1)
Первыми признаками и симптомами обычно являются боли, сыпь на коже, непереносимость жары, желудочные расстройства, усталость, упадок сил и непереносимость физических нагрузок. Поскольку эти симптомы возможны и при других заболеваниях, то может пройти много лет, прежде чем будет установлен диагноз болезни Фабри. В действительности, примерно 25% пациентов устанавливаются ошибочные диагнозы. (*2)
Нарушения со стороны почек, сердца и головного мозга становятся заметными в возрасте 30–45 лет; именно в этом возрасте у многих пациентов впервые диагностируется болезнь Фабри. (*3)
Особенное беспокойство вызывает тот факт, что при болезни Фабри средняя задержка между появлением симптомов и установлением диагноза составляет 12 лет.3 Это относится к пациентам обоего пола, хотя у женщин симптомы обычно появляются в среднем на шесть лет позже, чем у мужчин. (*3)
Обследование и постановка диагноза являются очень важными, поскольку ранняя диагностика имеет большое значение для успешной симптоматической терапии. (*3)
Диагностика на ранней стадии важна и потому, что помогает выявить других членов семьи с данным заболеванием. Показано, что продолжительность жизни у мужчин с болезнью Фабри снижается примерно на 20 лет, а у женщин – на 15 лет. (*4; 5)
Литература
- Ramaswami U, et al. Acta Paediatrica 2006; 95: 86-92.
- Mehta A, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
- Beck M. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006.
- MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
- MacDermot KD, et al. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 769-775.