Установлено, что до 4,9% мужчин и 2,4% женщин в возрасте 18–55 лет, у которых развился инсульт неуточненного генеза, на самом деле могли страдать недиагностированной болезнью Фабри. (* 1) Инсульт – одна из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри. (* 2)

Цереброваскулярные нарушения развиваются у мужчин в начале 3 декады жизни, а у женщин – в начале 4 десятилетия жизни; (* 3) по некоторым оценкам, вероятность развития инсульта у мужчин с болезнью Фабри в возрасте 25 лет – 44 года примерно в 12 раз выше, чем в общей популяции того же возраста. (* 4)

Цереброваскулярные нарушения включают:

  • изменения белого вещества; (* 5; 6)
  • усиление регионального кровотока головного мозга в покое; (* 7)
  • изменения вертебробазилярных сосудов; (* 6)
  • извитость и расширение крупных сосудов. (* 5; 6)
МРТ головного мозга: (a) инфаркт мозжечка; (b) множественные изменения белого вещества в полушариях головного мозга; (c) симметричный высокий сигнал области подушки таламуса; (d) расширенные и извитые сосуды. Воспроизводится с разрешения Ginsberg et al., 2006. (* 8)

Литература:

  1. Rolfs A, Böttcher T, Zschiesche M, Morris P, Winchester B, Bauer P, et al. Prevalence of Fabry disease in patients with cryptogenic stroke: a prospective study. Lancet 2005; 366: 1794-1796.
  2. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
  3. Beck M. Demographics of FOS — the Fabry Outcome Survey. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006; pp. 155-161.
  4. Mehta A, Ginsberg L, on behalf of the FOS Investigators . Natural history of the cerebrovascular complications of Fabry disease Acta Paediatrica 2005; 94 (Suppl. 447): 24-27.
  5. Fellgiebel A, Müller MJ, Ginsberg L. CNS manifestations of Fabry’s disease. Lancet Neurology 2006; 5: 791-795
  6. Ginsberg L, Valentine A, Mehta A. Fabry disease . Practical Neurology 2005; 5: 110-113.
  7. Moore DF, Scott LTC, Gladwin MT, Altarescu G, Kaneski C, Suzuki K, et al. Regional cerebral hyperperfusion and nitric oxide pathway dysregulation in Fabry disease. Circulation 2001; 104: 1506-1512.
  8. Ginsberg L, Manara R, Valentine AR, Kendall B, Burlina AP. Magnetic resonance imaging changes in Fabry disease. Acta Paediatrica Supplements 2006; 95: 57-62.