Поскольку прогрессирование болезни Фабри отличается у разных людей, это означает, что симптомы могут возникать в различном возрасте и иметь разную степень выраженности (см. также первые признаки и симптомы). В связи с этим важно обращать внимание на различные симптомы и понимать, какое влияние они оказывают на разных этапах жизни пациента. Чтобы больше узнать о личном опыте людей с этим заболеванием, перейдите в раздел личных историй.
Младенцы
Среди многих симптомов болезни Фабри у маленьких детей с болезнью Фабри часто отмечается боль, а также непереносимость жары. (*1) Поэтому родители должны проявлять осторожность и не допускать перегрева или переохлаждения маленьких детей с болезнью Фабри.
Дети и подростки
Наряду с приступами боли, а также ощущением жжения в кистях и стопах, у детей и подростков с болезнью Фабри часто развиваются ангиокератомы (пятнистая темно-красная сыпь на коже), которые располагаются преимущественно в области между пупком и коленями. Также могут наблюдаться изменения роговицы, которые легко обнаруживаются офтальмологом во время стандартного обследования с использованием специального оборудования. Родители и учителя должны учитывать влияние физической нагрузки, а также воздействие высоких и низких температур на детей с болезнью Фабри. Могут также возникнуть проблемы социального характера во время учебы в школе или работы. В отношении этих вопросов следует проконсультироваться со специалистами (см. информацию о том, кто может помочь и контроль симптомов).
Взрослые
Болезнь Фабри прогрессирует медленно и симптомы, связанные с повреждением почек, сердца, а также центральной нервной системы, обычно появляются в возрасте от 30 до 45 лет. (*2) У некоторых пациентов диагноз болезни Фабри устанавливается только во время обследования, направленного на выявление причин изменений со стороны сердца или почек, когда обнаруживается накопление Gb3. Симптоматическая терапия может помочь уменьшить выраженность проявлений болезни, в это понятие входит и коррекция образа жизни, например, выбор соответствующей работы, досуга или диеты.
Литература:
- Ramaswami U, et al. Acta Paediatrica 2006; 95: 86-92.
- Beck M. In: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006.