Болезнь Фабри – это очень редкое заболевание. Его частота в общей популяции оценивается как примерно 1 случай на 117 000 новорожденных. (*1) Болезни Фабри подвержены все этнические группы. У мужчин, страдающих этим заболеванием, признаки и симптомы болезни Фабри возникают практически всегда, а у женщин вследствие генетических особенностей, проявления болезни развиваются не во всех случаях. У женщин признаки и симптомы могут возникать в более старшем возрасте, чем у мужчин.
Болезнь Фабри – это одно из заболеваний, относящихся к группе лизосомных болезней накопления. Поскольку признаки и симптомы болезни Фабри разнообразны, может пройти много лет, прежде чем этот диагноз будет подтвержден. Поэтому существует мнение, что у многих пациентов с болезнью Фабри диагноз не устанавлен, или устанавлен ошибочный диагноз. (*2; 3)
Литература:
- Meikle PJ, et al. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254.
- Spada M, et al. American Journal of Human Genetics 2006; 79: 31-40.
- Mehta A, et al. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.