Ферментозаместительная терапия
Целью ферментозаместительной терапии, используемой для лечения лизосомных болезней накопления, к которым относится болезнь Фабри, является коррекция лежащего в основе этих заболеваний дефицита ферментов. Начало применения ферментозаместительной терапии (ФЗТ) в 2001 году стало вехой в лечении пациентов с болезнью Фабри, поскольку до этого времени единственным доступным средством терапии было симптоматическое лечение. ферментозаместительная терапия показана для долговременного лечения пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Фабри.
Ферментозаместительная терапия проводится путем внутривенного вливания препаратов каждые две недели и направлена на снижение дефицита α-галактозидазы A в органах и тканях человека. После того, как выясняется хорошая переносимость инфузий, ФЗТ может проводиться у пациента на дому. Поскольку ФЗТ необходимо применять на протяжении всей жизни, возможность проведения этой процедуры на дому позволяет пациентам не нарушать своего обычного режима.
Как правило, ферментозаместительная терапия хорошо переносится и позволяет ослабить многие связанные с болезнью Фабри проявления. (* 1; 2)
В настоящее время в России используются два препарата для ФЗТ, причем каждому присущи некоторые особенности. Оба препарата применяются посредством внутривенных вливаний, которые проводятся каждые две недели.
Другие подходы к лечению
В настоящее время проводится исследование нескольких других подходов к лечению болезни Фабри.
Лечение посредством подавления образования субстрата основано на снижении синтеза токсичного субстрата (Gb3), и позволяющее нарушенной лизосомной системе вывести уже накопленный субстрат. При таком подходе используются небольшие молекулы, которые имитируют субстрат и, связываясь с ферментом, снижают синтез субстрата. (* 3)
В фармакотерапии шаперонами используются небольшие молекулы, которые связываются с мутировавшим ферментом, стабилизируют его структуру и улучшают его транспорт в лизосому. (* 3)
Наконец, одним из будущих вариантов лечения болезни Фабри может стать генная терапия. (* 3)
Литература:
- Schiffmann R, Kopp JB, Austin HA III, Sabnis S, Moore DF, Weibel T, et al. Enzyme replacement therapy in Fabry disease: a randomized controlled trial. Journal of the American Medical Association 2001; 285: 2743-2749.
- Eng CM, Guffon N, Wilcox WR, Germain DP, Lee P, Waldek S, et al for the International Collaborative Fabry Disease Study Group. Safety and efficacy of recombinant human α-galactosidase A replacement therapy in Fabry’s disease. New England Journal of of Medicine 2001; 345: 9-16.
- Hollak CEM, Vedder AC, Linthorst GE, Aerts JMFG. Novel therapeutic targets for the treatment of Fabry disease. Expert Opinion on Therapeutic Targets 2007; 11: 821-833.