Как описано в разделе История обнаружения болезни Фабри, болезнь Фабри вызывается дефицитом или отсутствием фермента альфа-галактозидазы А (α-Gal A). Это приводит к накоплению глоботриаозилцерамида (Gb3), что вызывает появление симптомов болезни Фабри.

К сожалению, в настоящее время болезнь Фабри неизлечима. Однако, поскольку был определен фермент, дефицит или отсутствие которого вызывают болезнь Фабри, удалось разработать ферментозаместительную терапию (ФЗТ).

Принцип ФЗТ заключается в восполнении дефицита фермента α-Gal A, что предотвращает дальнейшее накопление Gb3.

В настоящее время в России применяют два ферментозаместительных препарата с несколько различными характеристиками. Оба препарата вводятся внутривенно каждые две недели.