Отсутствие α-галактозидазы A или дефицит этого фермента приводит к накоплению липида Gb3 в большинстве органов, что обусловливает множественность признаков и симптомов болезни Фабри.1 Однако, как показано на расположенных ниже двух рисунках, первым симптомом, возникающим у пациентов обоих полов, является боль. Проблемы со стороны ЖКТ также являются ранним симптомом, как у мужчин, так и у женщин, а изменения кожи появляются на ранней стадии у мужчин.2
Появление симптомов у 375 взрослых мужчин, по данным Fabry Outcome Survey.2
Начало темно-синих полос соответствует среднему возрасту, в котором у пациентов появились симптомы.2 Концы полос соответствуют (±) стандартному отклонению.Появление симптомов у 396 взрослых женщин с болезнью Фабри по данным Fabry Outcome Survey.2
Начало темно-синих полос соответствует среднему возрасту пациентов, в котором появились симптомы.2 Концы полос соответствуют (±) стандартному отклонению.Для болезни Фабри характерно медленно прогрессирующее течение при котором признаки и симптомы меняются с возрастом. С возрастом также увеличивается число пораженных органов и систем.1
| Прогрессирование болезни Фабри3 | |
|---|---|
| Детство и юность (≤16 лет) |
Невропатическая боль Кожные изменения (ангиокератомы) Офтальмологические нарушения Нарушения слуха Нарушения потоотделения Нарушения деятельности кишечника Вялость и чувство усталости |
| Молодые взрослые (17–30 лет) |
Обширные кожные изменения Протеинурия, гематурия, липидурия Отеки верхних или нижних конечностей Лихорадка, чувствительность к жаре, нарушение потоотделения Диарея, боль в животе |
| Взрослые (>30 лет) |
Изменения сердца Инсульт, транзиторные ишемические атаки Поражение почек |
У женщин симптомы, как правило, начинаются на шесть лет позже, чем у мужчин.2
Поскольку болезни Фабри присущи разнообразные клинические симптомы, появляющиеся в разном возрасте и прогрессирующие с разной скоростью, диагностика часто запаздывает, задержка от начала симптомов может достигать 12 лет.2
Ожидаемая продолжительность жизни при болезни Фабри укорачивается примерно на 20 лет у мужчин и на 15 лет у женщин.4,5 Основными причинами смерти являются поражение сердца, почечная недостаточность или инсульт.4
Литература:
- Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
- Beck M. Demographics of FOS — the Fabry Outcome Survey. В: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006; стр. 155-161.
- Hughes DA, Ramaswami U, Elliott, P, Deegan P, Lee P, Waldek S, et al. Guidelines for the diagnosis and management of Anderson-Fabry disease, 2005.
- MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
- MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 60 obligate carrier females. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 769-775.