При болезни Фабри изменения обнаруживаются в сосудах конъюнктивы и сетчатки, в роговице, а также в хрусталике, причем они могут выявляться уже в очень раннем возрасте. (* 1)

Наиболее частыми офтальмологическими изменениями являются: (* 1; 2; 3)

  • вихреобразная кератопатия (Corneal verticillata) — спиралевидные участки помутнения роговицы кремового цвета;
  • извитость сосудов сетчатки или конъюнктивы;
  • помутнение хрусталиков (передняя или задняя субкапсулярная катаракта).
Вихреообразная кератопатия (указано стрелкой). Воспроизводится с разрешения Sodi et al, 2006. (* 3)
Задняя субкапсулярная катаракта в виде спиц в колесе (указано стрелкой). Воспроизводится с разрешения Sodi et al., 2006. (* 3)
Извитость сосудов конъюнктивы (указано стрелкой). Воспроизводится с разрешения Sodi et al., 2006. (* 3)

Вихреообразная кератопатия – наиболее частая офтальмологическая аномалия, наблюдается более чем у 70% пациентов, как мужчин, так и женщин. Извитость сосудов и помутнение хрусталиков чаще наблюдаются у мужчин. (* 1)

Офтальмологическое обследование является полезным методом диагностики и мониторинга болезни Фабри, поскольку вихреообразная кератопатия очень редко встречается у пациентов, не страдающих этим заболеванием. (* 1) Обнаружена положительная корреляция (p=0,01) между извитостью сосудов и тяжестью болезни, поэтому этот симптом может считаться маркером системного прогрессирования болезни Фабри. (* 1)

Литература:

  1. Sodi A, Ioannidis AS, Mehta A, Davey C, Beck M, Pitz S. Ocular manifestations of Fabry’s disease: data from the Fabry Outcome Survey. British Journal of Ophthalmology 2007; 91: 210-214.
  2. Brady RO, Schiffmann R. Clinical features of and recent advances in therapy for Fabry disease Journal of the American Medical Association 2000; 284: 2771-2775.
  3. Sodi A, Ioannidis A, Pitz S. Ophthalmological manifestations of Fabry disease. В: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS, 2006; стр. 249-261.