По некоторым оценкам, болезнь Фабри является причиной гипертрофической кардиомиопатии у 6% мужчин и 12% женщин. (* 1; 2)

Кардиологические нарушения наблюдались почти у 69% пациентов-мужчин. (* 3) Заболевания сердца являются одной из основных причин смерти пациентов с болезнью Фабри. (* 4)

Кардиологические проявления болезни Фабри: (* 5–8)

• гипертрофия левого желудочка, в основном концентрическая;
• систолическая и диастолическая дисфункция левого желудочка;
• дисфункция клапанов, в особенности митрального клапана;
• аритмии и нарушения проводимости сердца;
• боль в груди, сердцебиение, одышка и обмороки.

ЭКГ пациента с болезнью Фабри, на которой отмечаются: короткий PR-интервал, признаки гипертрофии левого желудочка и инверсия зубцов T. Приводится с разрешения Linhart, 2006. (* 8)

На следующих эхокардиограммах проиллюстрированы кардиологические проявления болезни Фабри.

Парастернальная позиция длинной оси; признаки небольшой гипертрофии левого желудочка у женщины с болезнью Фабри.
Измерения в М-режиме у той же пациентки указывают на концентрический характер гипертрофии. Воспроизводится с разрешения Dr Ales Linhart.
Апикальная четырехкамерная позиция; признаки небольшой гипертрофии левого желудочка. Также имеется небольшая гипертрофия правого желудочка.
Цветное допплеровское картирование у того же пациента. Небольшая митральная регургитация вследствие изменений клапана, обусловленных болезнью Фабри. Воспроизводится с разрешения Dr Ales Linhart .
Парастернальная позиция длинной оси у мужчины с болезнью Фабри; значительная асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки, сходная с гипертрофической кардиомиопатией. Воспроизводится с разрешения Dr. Ales Linhart.
Цветное допплеровское картирование. Аортальная регургитация вследствие изменений клапана, обусловленных болезнью Фабри. Воспроизводится с разрешения Dr. Ales Linhart.

Литература:

  1. Sachdev B, Takenaka T, Teraguchi H, Tei C, Lee P, McKenna WJ, et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2002; 105: 1407-1411.
  2. Chimenti C, Pieroni M, Morgante E, Antuzzi D, Russo A, Russo MA, et al. Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy. Circulation 2004; 110: 1047-1053.
  3. Mehta A, Ricci R, Widmer U, Dehout F, Garcia de Lorenzo A, Kampmann C, et al. Fabry disease defined: baseline clinical manifestations of 366 patients in the Fabry Outcome Survey. European Journal of Clinical Investigation 2004; 34: 236-242.
  4. MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males. Journal of Medical Genetics 2001; 38: 750-760.
  5. Linhart A, Elliott PM. The heart in Anderson-Fabry disease and other lysosomal storage disorders. Heart 2007; 93: 528-535.
  6. Elliott P. Evaluation of the heart in Anderson-Fabry disease. Current Medical Literature 2006; 6: 1-6.
  7. Kampmann C, Baehner F, Whybra C, Martin C, Wiethoff CM, Ries M, et al. Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease in heterozygous females. Journal of the American College of Cardiology 2002; 40: 1668-1674.
  8. Linhart A. The heart in Fabry disease . В: Mehta A, et al (eds). Fabry disease: perspectives from five years of FOS , 2006; стр. 189-201.