Болезнь Фабри относится к группе расстройств, известных под названием лизосомные болезни накопления (ЛБН). Как и болезнь Фабри, многие ЛБН получили свое название по имени людей, которые их открыли, например, болезнь Гоше, синдром Хантера и болезнь Гурлера.
К группе ЛБН относится около 45 расстройств, которые характеризуются нарушениями функции лизосом, обусловленными наследованием измененных генов.
Лизосома – это часть клетки, которая отвечает за расщепление определенных типов веществ и их выведение или повторное использование организмом. Эти вещества расщепляются в лизосомах с помощью ферментов. Измененные гены, являющиеся причиной ЛБН, вызывают определенные нарушения в работе ферментов, что, в свою очередь, приводит к накоплению «отходов» в тканях организма. Проявления многих ЛБН сходны, эти болезни обычно классифицируются в соответствии с типом веществ, которые накапливаются в результате нарушенной функции.
По мере накопления таких веществ симптомы постепенно усиливаются, и заболевание часто прогрессирует. Скорость прогрессирования симптомов зависит от конкретной болезни, ее тяжести и индивидуальных особенностей пациента. Также вполне возможно, что у больных членов одной и той же семьи могут наблюдаться весьма различные симптомы, развивающиеся в разное время.
В настоящее время основу лечения заболеваний из группы ЛБН составляет симптоматическая терапия, а также предотвращение или компенсация нарушений функции органов (см. раздел Симптоматическая терапия).