В одном очень крупном мегаполисе нашей страны живу 2 замечательных Человека – Один Редкий Ребенок – Дима (ему 15 лет) и Один Редкий Взрослый – Рома (ему 23). У Димы и Ромы одинаковое заболевание – Болезнь Фабри. Для справки. Болезнь Фабри включена в список Постановления Правительства №403 (от 26.04.2012). Это так называемый список Двадцати Четырех.…
Болезнь Фабри (БФ) является лизосомной болезнью накопления, приводящей к прогрессирующим нарушениям функционирования нервной системы, почек и сердца. Ферментозаместительная терапия (ФЗТ) способна остановить или замедлить развитие болезни. Поскольку терапия характеризуется сложностью введения препаратов и дороговизной, необходимо определить правильное применение. Наша цель состояла в формулировке согласованных европейских рекомендаций по началу и отмене ФЗТ у пациентов с БФ.…
Здравствуйте! Хотелось бы рассказать о том как протекает моя жизнь с Редким (орфанным) заболеванием Фабри. В 7 лет я активно занимался футболом и любил подвижный образ жизни, собственно как и все дети в этом возрасте. И в один момент я начал замечать какие-то странные боли при игре в футбол, чувствовал покалывания в пальцах ног. Поначалу…