«Родилась от нормальных срочных родов здоровым ребенком. Росла и развивалась согласно возрасту. До 10 лет была активным ребенком, училась хорошо, посещала художественную школу, ходила в спортивные секции. Но с момента рождения, при чистке ушей, отмечалось, что сера постоянно медного цвета. При обращении к врачам по этому поводу никто не мог сказать причину такого цвета ушной серы.
Заболевание началось внезапно. В 10 лет на ногах стали появляться кровоподтеки, беспричинные синяки. Затем резко стал увеличиваться живот, появилась одышка, отек лица, ног.
При обследовании на УЗИ жидкость была обнаружена в сердце, головном мозге, в брюшной полости. Поставили диагноз: анасарка неясного генеза. При более глубоком обследовании установлен диагноз: аутоиммунный гепатит неясного генеза, цирроз печени.
В 1997 г. в отделении трансплантологии РАМН в г. Москве, профессором Готье С.В. при визуальном осмотре предварительно постановлен диагноз «болезнь Вильсона -Коновалова», который подтвердился лабораторно и при обнаружении на радужке глаз колец Кайзера-Флейшера. Было предложено встать в лист ожидания на трансплантацию трупной печени. Прожили в Москве на съемной квартире два года в ожидании своей очереди. Но не дождались по материальным и бытовым причинам. Все это время никаких лекарств по утилизации меди из организма не принимала. Состояние с каждым годом ухудшалось. Нарушилась походка, речь, появилось обильное слюнотечение, навязчивые мысли, страхи.
Д-пеницилламин начала принимать с 2000 г. (750 мг в день). Начались сильные маточные кровотечения, обильная петехиальная сыпь по всему телу. Резко упали тромбоциты до 26 тыс. и лейкоциты 1,2. Д-пеницилламин пришлось отменить и заменить на Цинка сульфат. Цинка сульфат получала с 2005 г. по пять таблеток в день.
Вначале состояние несколько улучшилось. Кровотечения прекратились после того, как была поставлена внутриматочная спираль. Но тромбоциты и лейкоциты оставались на прежнем уровне. Состояние стало ухудшаться последние три года. Нарушилась походка, появились судороги, скованность во всем теле, в руках, ногах, нарушился акт глотания, появилось обильное слюнотечение, сильные изматывающие боли в руках. Правая рука постоянно согнута в локте. При попытке что-то взять в руку возникает сильная сковывающая боль. Без посторонней помощи не получается принять пищу, одеться, помыться. Спать приходится сидя из-за сильной боли в правой руке.
Инвалид I группы с 15-летнего возраста. Школу закончила на домашнем обучении.
В январе 2021 г. обратилась к губернатору Сахалинской области с просьбой в приобретении препарата Триентин. После проведения заочной консультации с профессорами клинической больницы им. Тареева, Правительством Сахалинской области были выделены денежные средства на приобретение Триентина. Триентин в дозе 1000 мг в сутки стала принимать с октября 2021 г., переносимость хорошая. Боли в правой руке уменьшились, но еще сохраняются. Скованность уменьшилась, но еще сохраняется, особенно при ходьбе. Речь улучшилась, слюнотечение практически прекратилось. Но правая рука по-прежнему находится в согнутом состоянии в локте. При опускании руки принудительно она вновь сгибается в локте и появляется тянущая боль, которая постепенно проходит. Затем опять возобновляется.
Хочется надеяться, что после длительного принятия Триентина с постепенным увеличением суточной дозы состояние значительно улучшится, и тем самым улучшится качество жизни».
