Болезнь Шарко — Мари — Тута (БШМТ) — орфанное заболевание периферической нервной системы, при котором постепенно нарушается работа нервов, отвечающих за движение мышц и чувствительность. Человеку становится сложнее поднимать стопы при ходьбе, удерживать равновесие и выполнять точные движения пальцами. Иногда меняется форма стоп, ослабевают мышцы голеней и кистей, появляется онемение конечностей.
БШМТ относится к наследственным заболеваниям периферических нервов. По оценкам, она встречается примерно у одного человека из 2 500. При этом проявления заболевания могут существенно различаться: у одних людей симптомы почти не мешают повседневной жизни, у других приводят к заметным ограничениям подвижности.
Что значит болезнь Шарко — Мари — Тута?
Периферические нервы соединяют головной и спинной мозг с мышцами, кожей и другими тканями организма. Они передают команды для движения и помогают воспринимать прикосновения, температуру, боль и положение конечностей.
При БШМТ генетические изменения нарушают работу этих нервов. В зависимости от формы заболевания повреждаться может миелиновая оболочка, которая защищает нервное волокно и ускоряет передачу сигналов, или сам аксон — часть нервной клетки, по которой проходит нервный импульс.
Когда нервные сигналы передаются хуже, мышцы постепенно слабеют и могут уменьшаться в объёме. Особенно часто это затрагивает мышцы стоп и голеней, а позднее — кистей и предплечий.
Название заболевания связано с именами трёх врачей — Жана-Мартена Шарко, Пьера Мари и Говарда Генри Тута, которые описали его в 1886 году. Сегодня известно множество генетических вариантов БШМТ, различающихся по механизму развития, наследованию и особенностям течения.
Почему возникает заболевание?
Основная причина БШМТ — изменения в генах, необходимых для нормального развития и функционирования периферических нервов. Учёным известно более ста генов, варианты которых могут быть связаны с разными формами заболевания.
БШМТ наследуется несколькими способами. При аутосомно-доминантном типе для развития заболевания может быть достаточно одной изменённой копии гена. При аутосомно-рецессивном типе обычно необходимы изменения в обеих копиях. Некоторые формы связаны с генами, расположенными в Х-хромосоме. В редких случаях заболевание может возникнуть “de novo”.
Какие симптомы могут указывать на БШМТ?
Первые признаки чаще появляются в детстве, подростковом возрасте или в начале взрослой жизни, однако иногда заболевание обнаруживают значительно позже. Симптомы могут развиваться постепенно, поэтому вначале человек может считать неловкость при ходьбе или частые спотыкания индивидуальной особенностью.
Одним из характерных проявлений становится слабость мышц стоп и голеней. Человеку трудно поднимать переднюю часть стопы, из-за чего носок может цепляться за землю. Походка меняется: приходится выше поднимать ноги, чтобы не спотыкаться.
У некоторых пациентов формируется высокий свод стопы или деформируются пальцы, которые приобретают молоткообразную форму. Из-за изменения распределения нагрузки могут возникать боли в стопах и голеностопных суставах. Иногда мышцы голеней заметно уменьшаются в объёме.
Поскольку заболевание может затрагивать чувствительные нервы, возникают онемение, покалывание и снижение чувствительности к прикосновениям или температуре. Некоторые люди хуже ощущают положение стоп и пальцев, поэтому им сложнее сохранять равновесие.
Со временем слабость может распространяться на мышцы кистей и предплечий. Становится труднее застёгивать пуговицы, писать, пользоваться мелкими предметами и выполнять другие действия, требующие точных движений.
У части пациентов также наблюдаются мышечные судороги, сколиоз, укорочение сухожилий и ограничение подвижности суставов. Реже встречаются нарушения слуха, зрения, дыхания или глотания — их вероятность зависит от конкретной генетической формы заболевания.
Как диагностируют болезнь Шарко — Мари — Тута?
Диагностика начинается с беседы о симптомах, истории их развития и возможных случаях заболевания в семье. При неврологическом осмотре врач оценивает мышечную силу, рефлексы, чувствительность, походку и форму стоп.
Для исследования периферических нервов используют электронейромиографию и измерение скорости проведения нервных импульсов. Эти методы помогают определить характер повреждения нервов и уточнить форму нейропатии.
Для подтверждения диагноза часто проводят генетическое тестирование. Оно позволяет выявить изменения, связанные с БШМТ, и в ряде случаев определить конкретный тип заболевания. Если результаты не дают однозначного ответа, врач может рекомендовать дополнительные исследования.
Ранняя диагностика важна не только для понимания причин симптомов, но и для выбора реабилитации, ортопедической поддержки и наблюдения за возможными осложнениями. При подозрении на заболевание необходимо обратиться к неврологу, а при необходимости — к медицинскому генетику.
Можно ли вылечить БШМТ?
На сегодняшний день универсального лечения, которое устраняет генетическую причину всех форм БШМТ, нет. Однако медицинская помощь позволяет уменьшать выраженность отдельных симптомов, поддерживать подвижность и сохранять самостоятельность.
Физиотерапия и индивидуально подобранные физические упражнения помогают поддерживать силу мышц, гибкость суставов и выносливость. Нагрузки важно согласовывать со специалистом, избегая упражнений, которые вызывают чрезмерное утомление или усиливают боль.
Ортезы, специальные стельки и подходящая обувь могут поддерживать стопу и голеностопный сустав, облегчать ходьбу и снижать риск падений. При выраженных деформациях стоп иногда рассматривают хирургическое лечение.
Если возникают боли, врач может подобрать соответствующую терапию. При слабости кистей полезны занятия с эрготерапевтом, который помогает адаптировать повседневные действия и подобрать вспомогательные приспособления.
Поскольку течение заболевания может меняться со временем, пациентам рекомендуется регулярное наблюдение. План помощи зависит от конкретной формы БШМТ и индивидуальных потребностей человека.
Почему важно повышать осведомлённость?
Болезнь Шарко — Мари — Тута объединяет множество генетических форм, а первые симптомы могут быть малозаметными. Поэтому путь к диагнозу иногда занимает длительное время.
Повышение осведомлённости помогает быстрее распознавать характерные признаки, направлять пациентов на необходимые обследования и обеспечивать доступ к реабилитации и ортопедической поддержке. Развитие генетических исследований даёт возможность точнее определять тип заболевания и создавать предпосылки для разработки новых методов лечения.
Хотя БШМТ пока нельзя полностью вылечить, своевременная диагностика и индивидуально подобранная помощь способны поддерживать подвижность, самостоятельность и качество жизни пациентов.
