Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний, включив в него первичный билиарный холангит (ПБХ) – аутоиммунное заболевание печени, сопровождающееся хроническим воспалением и холестазом. Теперь список насчитывает 306 нозологий. Предыдущее обновление ведомство провело в июле 2026 года, также добавив в перечень одно заболевание – синдром Рафика.
Первичный билиарный холангит (ранее первичный билиарный цирроз) характеризуется поражением мелких и средних желчных протоков и может с разной скоростью прогрессировать до билиарного цирроза: при первой стадии заболевания наблюдается гранулематозная деструкция желчных протоков, при второй – их потеря, пролиферация и увеличение размеров портальных трактов с хроническим воспалением, при третьей – фиброз с образованием септ, при четвертой стадии – цирроз печени.
Согласно существующим данным, без лечения ПБХ средняя продолжительность выживания составляет 7,5 лет у пациентов с симптомами заболевания и 16 лет – у бессимптомных пациентов.
В июле 2026 года перечень орфанных заболеваний пополнил синдром Рафика, связанный с мутациями в гене MAN1B1. Он относится к наследственным нарушениям гликозилирования. Среди характерных проявлений – задержка интеллектуального и моторного развития, мышечная гипотония, особенности внешности и туловищное ожирение. До этого, в июне, в список были включены десмоидный фиброматоз и первичная эритромелалгия.
Источник vademec.ru
