— Я абсолютно уверена, что за каждой историей маленького пациента, который получает или не получает лечение, стоит человеческий фактор — это участие (или неучастие) конкретных медицинских работников, чиновников и руководства региона, — рассказывает Анаит Геворкян, к.м.н., врач высшей категории, координатор тематической площадки «Демография» Общероссийского Народного Фронта, доцент кафедры Педиатрии РМАНПО, член Экспертного Совета по орфанным заболеваниям Комитета Государственный Думы по охране здоровья, эксперт Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. проф. Е. И. Шварца
— Анаит Казаровна, расскажите вашу историю, как вы пришли в профессию и стали специализироваться на помощи детям с редкими заболеваниями?
— Меня часто спрашивают, почему я выбрала именно педиатрию. «Наверное, ты очень любишь детей и не очень боишься их беспокойных родителей?!» — отвечают за меня многие. Наверно и это… Но все гораздо прозаичнее. Моя мама — учитель русского языка и литературы, человек, одержимый своей профессией. Все детство я слышала от нее много рассказов об учениках, в том числе и с ограниченными возможностями, с которыми она много сталкивалась в своей жизни и работала с ними как педагог. Сколько сил и терпения необходимо вкладывать в этих детей, необходимо быть очень эмпатичным человеком, чтобы долго с ними оставаться и достичь необходимых результатов. Кроме того, я хорошо училась в школе, очень много читала различной литературы, закончила учебу с серебряной медалью, и так как в советское время было престижно получить профессию врача, то выбор для меня был очевиден. Кстати, мама тут недавно напомнила мне про мое школьное сочинение, в котором я написала о желании стать хирургом после окончания школы. Я и забыла об этом факте своей жизни…
Но лично у меня понимание выбора профессии и его осознанности пришло гораздо позже. Я хотела поступить на лечебный факультет, но был сумасшедший конкурс на место, я не рискнула туда подавать документы подумав, что и педиатрия неплохая врачебная специальность. Поэтому поступила на педиатрический факультет Ереванского Государственного медицинского института. Со временем, уже на старших курсах, когда нам начали преподавать клинические дисциплины, и мы стали посещать различные медицинские учреждения и контактировать с пациентами различного возраста, я все больше и больше стала осознавать правильность моего выбора профессии. Как хорошо, что я выбрала именно педиатрию! Оказалось, что общение с детьми и то колоссальное удовольствие, которое ты получаешь, когда ты помогаешь ребенку и можешь облегчить его страдания, когда при твоем непосредственном участии он превращается в активного, улыбающегося, адаптированного к жизни человека, — эти эмоции не соизмеримы ни с чем!
— Почему ваш выбор в дальнейшем был связан с орфанной патологией?
— В 1993 году, когда я пришла учиться в ординатуру НИИ педиатрии Российской Академии медицинских наук СССР г. Москва — это уже на тот момент был современный многопрофильный центр с большой историей, и именно там я, молодой ординатор, столкнулась с большим количеством очень тяжелых пациентов с редкими заболеваниями. Но тогда еще понятие орфанное, редкое, сиротское заболевание не столь было применимым и расхожим как сейчас. Безусловно, не только в федеральном центре НИИ педиатрии (прим. ред. в дальнейшем Научный центр здоровья детей – НЦЗД), но и в других центрах г. Москвы и нашей страны проходили обследование и лечение такие детки.
Глубокий научный и практический интерес к орфанным заболеваниям у меня возник в конце 2000-х годов, когда я уже сформировалась как специалист, закончила ординатуру и аспирантуру, когда меня назначили главным врачом Консультативно-диагностического центра НЦЗД. Структура и оснащенность центра позволяли аккумулировать у нас большое количество пациентов с орфанными заболеваниями.
Вообще в России определение орфанных заболеваний как таковое появилось в 2011 году с принятием Федерального закона от 21.11.2011 №323 «Об основах охраны здоровья граждан в РФ». Федеральным законом дано не только определение орфанных заболеваний, но и установлены механизмы формирования перечней таких заболеваний, определена компетенция органов государственной власти по обеспечению граждан соответствующими видами лекарственных средств. Чуть ранее начали появляться первые зарегистрированные ферментозаместительные препараты для лечения пациентов с редкими заболеваниями. В нашей стране начали вестись и ведутся регистры таких пациентов на региональном и федеральном уровнях в рамках «14 высокозатратных нозологий» и «24 высокозатратных нозологий». Например, только с 2013-2018 г.г. численность детей, включенных в Федеральный регистр пациентов с жизнеугрожающими редкими заболеваниями Минздрава РФ, увеличилась в 1,7 раз (с 4962 до 8639 человек). Безусловно, по всем заболеваниям, которые есть в Перечне орфанных заболеваний вести регистр невозможно, но те из них, которые являются частыми среди редких и к ним существует патогенетическая терапия, конечно, есть в регистре. Например, к ряду заболеваний регистр ведет и Ассоциация медицинских генетиков России.
Что касается меня, то так как я по своей узкой специализации являюсь аллергологом-иммунологом, ко мне в свое время за помощью обратились мои коллеги-неврологи: к ним поступил пациент с редким заболеванием мукополисахаридоз II типа, у которого возникли нежелательные явления на введение ферментозаместительного препарата. Это было мое первое личное знакомство в 2008 г. с этим заболеванием. Я включилась в работу мультидисциплинарной команды и нам успешно удалось преодолеть возникшие в ходе лечения трудности. Мы уже тогда четко понимали, что у нас есть все возможности, чтобы госпитализировать в НЦЗД все большее количество пациентов с редкими заболеваниями и эффективно их лечить.
Безусловно поддержка руководства НЦЗД и роль академика Александра Александровича Баранова в организации многопрофильной помощи пациентам с орфанными заболеваниями в условиях одного медицинского учреждения трудно переоценить.
— Имея на текущий момент большой профессиональный бэкграунд, сталкивались с ли вы с выгоранием в работе?
— Я не перестану повторять, что педиатрическая служба в России, которой уже более 100 лет, имеет самую лучшую в мире модель! Безусловно, произошел ее слом в 90-е годы (период, когда я пришла в ординатуру), тогда очень многие педиатры уходили из профессии и искали смежные варианты трудоустройства, например, в фармацевтических компаниях. В первую очередь, их решения были продиктованы финансовыми моментами. Кстати, иногда мы с коллегами вспоминаем историю, как в свое время нарком здравоохранения Семашко предложил Сталину проект повышения зарплаты врачам, поскольку она уже тогда была мизерная. Сталин посмотрел и сказал: «Хорошего врача народ прокормит, а плохому так и надо». Да, страна тогда была в очень сложном положении, нужно было экономить на всем… В итоге так все и в дальнейшем складывалось. Мы почему-то все время стеснялись озвучивать финансовые аспекты нашей работы и говорить про зарплаты. И это в корне неправильно.
Во-вторых, — это, конечно, колоссальный груз ответственности, которую несет на себе педиатр. Как и любой врач, он сталкивается с отсутствием нормативно-правовых актов в отношении защиты медицинского персонала. Я очень много публично об этом говорю! Врач — это не объект права, а субъект права! У нас все-таки, к сожалению, не закреплена законодательная база по защите врачей, и последние, не очень приятные судебные истории с медиками, это подтверждают. Немного утешает, что понимание у чиновников этого момента есть. В-третьих, конечно, психологическая нагрузка, которую несет на себе не только педиатр, а любой доктор. В одной из книг о Консультативно-диагностическом центре НЦЗД, где я проучилась и проработала 27 лет, мы с коллегами писали, что даже не догадываемся под каким Богом мы ходим, и когда кажется, что пронесет, если ты что-то сделал не так, то на самом деле никому из врачей ничего не прощается свыше.
В совокупности всех вышеперечисленных факторов можно сказать, что и у меня было профессиональное выгорание, но так или иначе я люблю свое дело и моих пациентов!
Я очень хотела, чтобы мои дети стали врачами, но чем больше я работала, тем больше понимала, что эта специализация не для всех. И я уже озвучивала ранее, что те абитуриенты, которые поступают в медицинские ВУЗы, должны проходить психологическое тестирование, а на педиатрический факультет тем более. Тогда меня никто не поддержал. А сейчас все больше и больше начинают об этом говорить…
Для меня в моей работе истина простая: не каждый может стать врачом, а не каждый врач — педиатром. Это для меня совершенно точно!
— С какими редкими заболеваниями вы сталкиваетесь в своей работе?
— Впервые с пациентами с редкими заболеваниями встретилась, учась в ординатуре. После в моей практике были пациенты и с фенилкетонурией, болезнью Гоше, муковисцидозом, тирозинемией, органическими ацидуриями, аминоацидопатиями, несовершенным остеогенезом, цистинозом, болезнью Вильсона, мукополисахаридозами, рассеянным склерозом, ювенильным артритом с сиcтемным началом, болезнью Помпе, болезнью Фабри, буллезным эпидермолизом и множеством других редких заболеваний.
— Все ли пациенты с редким диагнозом могут получить точный диагноз и своевременное лечение? Если нет, какие барьеры стоят на пути к этому? Какие шаги можно предпринять, чтобы улучшить положение пациентов с редкими заболеваниями в нашей стране?
— За последние 15 лет происходит поступательное верное прогрессирующее движение в ранней диагностике, лечении и ведении пациентов с редкими заболеваниями. Достигнут значительный успех. Самое последнее достижение – расширение неонатального скрининга в РФ до 36 заболеваний повсеместно. Поскольку раньше, часто из-за недостатка информации, нам приходилось практически эмпирически лечить больных, сейчас же все кардинально поменялось. Диагностика находится на очень высоком уровне и поэтому, как правило, в самых сложных ситуациях точный диагноз удается поставить до начала лечения.
Когда я читаю лекции своим коллегам по орфанным заболеваниям, задаюсь даже иногда вопросом: «А не чрезмерно ли мы погружаемся в детали, освещая то или иное заболевание?». Только с начала года я участвовала в десятке различных публичных мероприятий, посвященных орфанным заболеваниям. И в этом смысле мы не стоим на месте, мы активно двигаемся вперед, активно информируя медицинское сообщество про историю вопроса. Почему это так важно сегодня? Не только потому, что распространенность орфанных заболеваний в России практически ничем не отличается от ситуации в других странах — около 5% населения страдают врожденными или наследственными болезнями, которые могут проявляться не только при рождении, но и в любом другом возрасте. Но и потому, что информируя и образовывая врачей про диагностические возможности в отношении этих заболеваний, у нас складывается более достоверная картина о наличии и количестве пациентов с редкими заболеваниями в РФ. И поэтому, как бы это парадоксально не звучало, они становятся уже частыми среди редких по количеству пациентов.
Еще очень важный момент. Понимаете, особенность территории нашей страны заключается в ее протяженности, она огромная и вытянутая с запада на восток на несколько тысяч километров — мы занимаем ⅙ суши планеты Земля, а плотность населения в РФ везде разная. Я считаю, что невозможно в каждом селе иметь весь диагностический арсенал, необходимый для постановки диагноза пациенту с редким заболеванием, это экономически нецелесообразно. Меня огорчает, что практически на каждом мероприятии, на котором я бываю, многие специалисты, которые занимаются орфанной патологией говорят про низкую осведомленность врачей первичного звена о редких заболеваниях. Я считаю, что нельзя их в этом обвинять! При всем моем глубочайшем уважении к врачу первичного звена он не может знать детально, например, что такое болезнь Фабри…, да и не надо. Но он должен задаться диагностическим поиском в случае, когда у пациента отмечается мультисистемный характер поражения органов и систем, когда несмотря на предпринятые попытки вылечить пациента эффекта от лечения нет.
Орфанный пациент в нашей стране в среднем проходит путь в 5-7 лет до постановки диагноза, бывают и клинические истории длиной в 10 лет и более. Статистика приблизительно такая же, как и в странах Европы и Америки. Нам критически необходимо сделать так, чтобы у врачей первичного звена, которых обвиняют в низкой информированности и осведомленности, были хотя бы краткие методические пособия или руководства по редким заболеваниям. Второе — необходимо проработать маршрутизацию пациентов до многопрофильного лечебного центра, если он проживает в глубинке. Это, с моей точки зрения, самый сложный вопрос, который до сих пор не решен. Возвращаюсь к тому, с чего я начала, — неравномерности территории нашей страны, а как следствие распределения населения и врачебного состава, это и не всегда дает возможность пациентам своевременно получать медицинскую помощь.
Как я себе представляю решение данной проблемы? Упростить и облегчить работу каждого врача, даже в ФАПе, врачебной амбулатории, ведь редкое заболевание может настигнуть любого пациента в самых отдаленных уголках нашей необъятной страны. Мне часто звонят коллеги из регионов и спрашивают, куда направить пациента с тем или иным редким заболеванием. В идеале у врачей должна быть краткая и емкая информация (может быть карта РФ, карманный справочник или мобильное приложение), с указанием федеральных центров, где специализируется на лечении тех или иных орфанных заболеваний, особенно тех, к которым уже есть патогенетическое лечение. К сожалению, пока такого понимания нет. Поэтому и зачастую путь к постановке диагноза так долог и тернист, поэтому приходится в ручном режиме подключать своих коллег для оказания необходимой помощи.
Тот курс, который уже взят в нашей стране на цифровизацию и цифровую экономику, надеюсь позволит быстрее и эффективнее решить эти проблемы. И, что греха таить, сопротивление со стороны медицинского сообщества существует, например, на ведение электронных медицинских карт, дневников, многие из докторов не хотят дружить с компьютерами… Да, такое тоже встречается. Но нам необходимо преодолеть этот переходный период перестройки системы, иначе никак.
Еще одна проблема, хотя и нормативно-правовые акты в общем и целом есть, только вот не интегрированы в ежедневную работу очень многих врачей.
— В настоящее время вы являетесь также общественным деятелем. Расскажите о возможностях помощи людям с редкими заболеваниями с этой позиции. Что работает хорошо, а что необходимо улучшить? Какие ресурсы для этого необходимы?
— Повторюсь, что не любой человек может стать врачом, и не любой врач может стать педиатром. Я на этом настаиваю, как бы это не обижало коллег! Один мой коллега, когда уехал работать в Канаду, сказал: «Как же отличаются все-таки наши врачи: у нас в стране педиатр — это и врач, и родитель, и учитель, и психолог, и священник и т.д. Он вылечит, совет даст, выслушает и грехи отпустит». К этому списку можно добавить еще и общественную работу, которую ведут мои коллеги Любой врач, особенно тот, кто занимается орфанными заболеваниями, это и общественник, потому что когда ты с ними работаешь ты не можешь ограничиваться только постановкой диагноза и назначением лекарственного препарата, ты участвуешь в социализации пациента и оказываешь психологическую помощь и поддержку не только ему, но и всей его семье. Поэтому все врачи, которые работают с орфанными заболеваниями, тесно связаны с общественной работой. Сюда включено и плотное взаимодействие с пациентскими организациями и НКО. Когда мы много лет назад в НЦЗД провели впервые праздник для пациентов с орфанными заболеваниями в День защиты детей, именно пациентские сообщества нам очень помогли обратить внимание и чиновников, и коллег, и СМИ к проблемам пациентов с редкими заболеваниями.
С какими трудностями сталкивается врач с точки зрения общественной работы? Они одни и те же. На всех публичных мероприятиях мы говорим об одном, что помощь таким пациентам должна быть своевременной, и это не только потому, что орфанные заболевания являются жизнеугрожающими и инвалидизирующими, приводящими к ранней смерти. Я не очень люблю статистику, она немного разнится, но большинство детей, к сожалению, погибает в раннем возрасте, если не своевременно поставлен диагноз и не назначено лечение. Поэтому медицинская помощь должна быть своевременной, эффективной и доступной.
— Отличается ли оказание помощи пациентам с редкими заболеваниями у нас в стране и за рубежом?
— Прогресс за все эти годы, конечно, произошел действительно колоссальный с точки зрения внедрения методов, инструментов и доступности наработок в области лечения пациентов с редкими патологиями заболеваний. Поэтому, на мой взгляд, мы находимся на мировом уровне. Что касается системы оказания помощи пациентам, у которых мы выявили заболевания, в нашей стране не самая лучшая ситуация в мире, но и не самая худшая. Да, у нас были прецеденты, когда только становилась система диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями, не сразу появлялись зарегистрированные в РФ препараты и пациенты их не по щелчку пальцев начинали получать. Проблемы были, так как регионы разные, к сожалению, финансовые возможности субъектов РФ тоже различны, зачастую они не обладают достаточными финансовыми ресурсами, необходимыми для закупки соответствующих лекарственных препаратов, и огульно обвинять их в отсутствии возможности финансировать лечение пациента с орфанным заболеванием тоже неправильно. Но я абсолютно уверена, что за каждой историей маленького пациента, который получает или не получает лечение, стоит человеческий фактор — это участие (или неучастие) медицинских работников, чиновников и руководства региона. Никогда не забуду как по телемедицинской конференции мы с коллегами консультировали семью из Курганской области, где сразу у троих детей был диагностирован мукополисахаридоз VI типа. Это тяжелейшее заболевание. Лечение только одного пациента в год с этим заболеванием требует не одного десятка миллионов рублей, а если в семье их трое, то вы представляете, в какие суммы выливается лечение только этих пациентов! Я была потрясена, что этот не самый богатый регион пошел на лечение всех троих детей! Низкий поклон руководству области!
Когда в нашей стране только начинали лечить пациентов с редкими заболеваниями, многие мамы в сердцах говорили, что уедут за границу, надеясь, что там сразу получат необходимые препараты. Прецеденты были: как уезжали, так и возвращались. Кроме того, у наших врачей более гуманистический подход в плане, что если диагноз выставлен и есть доказанное эффективное лечение, то пациент 100% должен его получить, и это не обсуждается. Конечно, судебные прецеденты есть, к счастью, их становится с каждым годом меньше, и связано это в основном с недоработками на местах. А есть страны с более жестким подходом: если врачи считают, что лечение не будет столь эффективным, то его пациенту безальтернативно отменяют…
Во многих странах Европы и Америки созданы специализированные орфанные центры, Центры компетенций, особенно многие коллеги любят приводить в пример опыт Франции. Этот пример хорош тем, что в стране находится свыше 600 специализированных центров, которые лечат пациентов с орфанными заболеваниями. Но я не могу сказать, что мы им в этом уступаем. У нас в каждом федеральном округе функционирует многопрофильный центр. Их прекрасно оснастили за последние несколько лет в связи и с коронавирусной инфекцией. Как говорится: «Не было бы счастья, да несчастье помогло». Мы и их уже можем назвать специализированными «орфанными центрами», которые могут аккумулировать у себя пациентов, в том числе и с орфанными заболеваниями. Я могу сказать так, что многие коллеги гонятся за статусом учреждения… Но пока мы гонимся за статусом, мы теряем время в понимании маршрутизации пациента.
— Дайте совет пациентам с редкими заболеваниями и их близким.
— Я пожелаю пациентам и их родителям не отчаиваться! Помните, что все течет, все меняется… 15 лет назад не было тех возможностей, которые доступны нам сейчас. Также как в конце XX века пациенты, к сожалению, погибали от ВИЧ-инфекции, а сейчас получают эффективную терапию и их качество жизни улучшилось в разы. Родителям я советую, не пренебрегать вступать в пациентские организации. Самое главное — это психологическая поддержка, чтобы понять, что ты не одинок в своем горе.
Как-то ко мне обратилась мама ребенка с болезнью Девержи — это серьезное кожное заболевание, я ей рассказала, что есть специализированная пациентская организация, порекомендовала в нее вступить, чтобы общаться и дружить с другими родителями деток, у которых такое же заболевание. Ведь на фоне заболевания, особенно хронического, не только меняется жизнь самого пациента, но и его окружения, и часто они сталкиваются со множеством медицинских, правовых и социальных особенностей. Кроме того, некоторые пациентские организации создают собственные службы патронажа. Это стали делать на фоне пандемии, когда нагрузка на систему здравоохранения возросла, а пациенты по-прежнему нуждались в постоянной поддержке. Одна из последних инициатив в этом направлении – это создание домашних стационаров для тяжелобольных, когда медработник приходит к пациенту и проводит необходимые процедуры. В случае одобрения, это поможет избежать рисков, связанных с посещением дневных стационаров в клиниках. Надеюсь, что к рассмотрению законопроекта органы власти должны вернуться в ближайшее время.
