24 января — День осведомленности о синдроме Мёбиуса: редком заболевании, о котором важно знать
Синдром Мёбиуса — это редкое врожденное заболевание, при котором поражаются лицевые и иногда другие черепные нервы.
Международный союз для борьбы с орфанными заболеваниями. Интервью с Александром Румянцевым
О целях и задачах Орфанного консорциума стран СНГ рассказал его руководитель — президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева академик Александр Румянцев.
Международный союз для борьбы с орфанными заболеваниями. Интервью с Дмитрием Кудлаем
О передовых направлениях и мировых трендах в области лечения орфанных заболеваний рассказал вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании «Генериум» Дмитрий Кудлай.
Почти 50 детей с муковисцидозом в Москве остаются без лечения
Прерывание терапии пациентов с муковисцидозом недопустимо, так как теряется достигнутый лечением прогресс, и дети могут оказаться в жизнеугрожающем состоянии.
«Круг добра» обеспечит «детей-бабочек» инновационным препаратом генной терапии
Беремаген геперпавек способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов.
Прорыв в лечении муковисцидоза: роль Ивакафтора
Ивакафтор непосредственно воздействует на дефектный белок CFTR, помогая ему функционировать правильно.
Книга И. Мартьяновой «Дочь не по карману»
Вдохновляющая книга матери, чья дочь родилась с диагнозом «муковисцидоз».
Социальные и психологические аспекты жизни с орфанным заболеванием
Орфанные заболевания не только влияют на физическое здоровье пациента, но и вносят существенные изменения в его социальную жизнь.
Синдром Фелан—МакДермид включили в перечень орфанных заболеваний
Минздрав включил еще одну нозологию в перечень орфанных заболеваний: синдром Фелан—МакДермид. Теперь список включает 296 пунктов.
«Редкая ёлка» в Москве: видеоотчет
Публикуем видеоролик с новогоднего праздника для детей с редкими заболеваниями «Редкая ёлка», который прошел 13 декабря 2024 года в Москве.