Апрель — месяц осведомленности о болезни Фабри
Болезнь Фабри может проявляться разнообразными признаками и симптомами. Симптомы могут полностью отсутствовать, а их тяжесть у отдельных пациентов может варьироваться.
VI «Редкий фестиваль»: видеоотчет
«Редкий фестиваль» — праздник искусства, добра и дружбы, который помогает детям с редкими заболеваниями выразить себя через творчество, а также найти новых друзей.
VI «Редкий фестиваль» состоялся 17 марта 2024
Каждый год фестиваль растет и собирает больше и больше участников. Проведение фестиваля уже стало хорошей традицией, благодаря которой «редкие» дети могут выразить свои творческие таланты, а также пообщаться со сверстниками.
Онлайн-трансляция VI «Редкого фестиваля»
Уважаемые друзья, приглашаем вас на онлайн-трансляцию «Редкого фестиваля», которая начнется 17 марта в 12.00.
Жизнь – как глоток воздуха: история Ольги с легочной артериальной гипертензией
С рождения я борюсь за свою жизнь: родилась с врождённым пороком сердца, дефектом межжелудочковой перегородки. Также у меня лёгочная артериальная гипертензия.
Редкий среди редких: синдром Петерс-плюс
Аномалия Петерса – это редкая врожденная патология роговицы и переднего отрезка глаза, которая часто известна офтальмологам как изолированно офтальмологическое заболевание.
Редкие люди. Лекция директора Союза пациентов по редким заболеваниям Дениса Белякова
Самый редкий день в календаре, 29 февраля, носит статус Международного дня редких, или орфанных, заболеваний (Rare Disease Day).
Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС) — аутосомно-рецессивное, метаболическое, наследственное заболевание, ассоциированное с поломкой в гене DHCR7, который локализован на длинном плече хромосомы 11, в локусе 11q12-q13.
Импортозамещение – залог доступного лекарственного обеспечения граждан России с редкими (орфанными) заболеваниями
Своевременное и доступное лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями является одним из приоритетных и важнейших вопросов системы здравоохранения России.
За 2023 год в РФ выявили 656 детей с орфанными заболеваниями
Всего за прошедший год более 1 млн новорожденных детей прошли медицинские обследования по программе неонатального скрининга.