Проблема нехватки средств у регионов для лекобеспечения орфанных пациентов одна из наиболее острых в отечественной системе здравоохранения.
Преконцепционный скрининг (обследование будущих родителей, которое проводится до наступления беременности) сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний.
Синдром Мёбиуса — это редкое неврологическое заболевание, при котором с рождения нарушена работа лицевых нервов.
Парадокс заключается в простом, но важном противоречии: каждое орфанное заболевание встречается редко, но в совокупности орфанные заболевания затрагивают миллионы людей.
Причина болезни — генетическая мутация, чаще всего в гене JAG1, реже — в гене NOTCH2. Эти гены играют важную роль в развитии органов во время внутриутробного роста.
Tumor Necrosis Factor Receptor‑Associated Periodic Syndrome (сокращённо TRAPS) — очень редкое наследственное заболевание, относящееся к так называемым аутовоспалительным синдромам.
По оценкам специалистов, синдром Марфана встречается примерно у одного человека из 5–10 тысяч.
Фестиваль уже много лет говорит на универсальном языке искусства, укрепляя дружбу и создавая равные возможности для самовыражения.
В федеральном бюджете на эти цели в 2026 году зарезервировано 9 млрд рублей, в 2027 и 2028 годах – по 10 млрд рублей.
Материал создан Ассоциацией международных фармацевтических производителей в рамках партнёрского проекта с Всероссийским союзом пациентов и Федеральной службой по надзору в сфере здравоохранения.