Что такое аниридия и как с ней живут
21 июня — Международный день аниридии. Это день, когда люди по всему миру объединяются, чтобы привлечь внимание к этому редкому, но серьёзному генетическому заболеванию глаз.
БАС: болезнь, которая не должна оставаться в тени
21 июня — Всемирный день борьбы с БАС. В этот день во многих странах мира вспоминают тех, кто столкнулся с этим тяжёлым заболеванием, и говорят вслух о важности поддержки, науки и надежды.
Биобанки, ДНК и big data: как технологии меняют судьбы пациентов
Понятно о биоинформатике и её роли в медицине будущего.
Коллектив врачей под руководством Елены Байбариной и Сергея Куцева награжден главной медицинской премией «Призвание-2025»
Премия существует уже 25 лет, каждый год отмечая выдающихся врачей страны – тех, кто каждый день совершает врачебный подвиг в спасении тяжелобольных людей России.
Экспертный совет Фонда «Круг добра»: новые заболевания, препараты, категории детей
Продолжается расширение Перечня заболеваний, а также новых лекарственных препаратов, которыми Фонд готов обеспечить своих подопечных.
Международный день информирования об альбинизме — 13 июня
Альбинизм — это наследственное нарушение выработки пигмента меланина, который придаёт цвет коже, волосам и глазам.
Генная терапия и AAV-векторы: как «молекулярные посыльные» меняют жизнь людей с редкими заболеваниями
Генная терапия — это способ лечения, при котором в клетки организма доставляется правильная копия нужного гена, чтобы заменить или компенсировать дефектный.
🌍 9 июня — Международный день болезни Баттена
Медицинское название — нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ), болезнь входит в группу лизосомных болезней накопления.
Когда врач не слышал о вашей болезни: советы по самоадвокации для пациентов с редкими заболеваниями
Около 80% редких заболеваний имеют генетическую природу, но многие из них остаются неизвестными даже для опытных врачей.
Минздрав утвердил новый порядок создания и деятельности врачебной комиссии
Соответствующий документ размещен на портале официального опубликования правовых актов — приказ Минздрава РФ №180н от 10.04.2025 года.