28 августа состоялась очередная встреча пациентов с Болезнью Гоше
28 августа прошла встреча пациентов с болезнью Гоше. Традиционно мероприятие было проведено в гибридном формате, с участием ведущих специалистов в области лечения заболевания.
28 августа состоялась очередная встреча пациентов Пароксизмальной Ночной Гемоглобинурии (ПНГ)
28 августа прошла встреча пациентов Пароксизмальной Ночной Гемоглобинурии (ПНГ). Традиционно мероприятие было проведено в гибридном формате, с участием ведущих специалистов в области лечения заболевания.
Болезнь Девика (оптиконевромиелит)
Терапия болезни Девика направлена на сдерживание прогрессирования заболевания, а также на купирование симптомов. Вспомогательная терапия нацелена на повышение качества жизни пациентов с этим редким заболеванием.
Ход геном. Сергей Куцев о Редких генетических заболеваниях в России
Скрининг на генетические заболевания новорожденных необходимо расширить минимум с пяти до 30 заболеваний. Это наша обязанность как социально ориентированного государства, — Сергей Куцев, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор «Медико-генетического научного центра», д.м.н., член-корреспондент РАН.
«Редкая» история Артёма с легочной гипертензией
Чтобы убедиться в поставленном диагнозе я поехала в Москву, в центр сердечно-сосудистой хирургии имени Бакулева, где, к сожалению, диагноз подтвердился. Мне рассказали, что роды должны проходить под наблюдением кардиологов и рекомендовали клинику в Москве, недалеко от сердечно-сосудистого центра.
Зачем расширяется программа скрининга новорожденных на редкие заболевания
С 2022 года расширяется программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний — новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных патологий — это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.
История тяжелобольных россиян, которых отказывались лечить врачи
В Самаре 62-летний пациент подал в суд на региональный Минздрав за отказ назначить ему дорогой орфанный препарат. Стоимость годового курса терапии — 15-20 миллионов рублей в год.
«Круг Добра» — как организовать помощь для взрослых с орфанными заболеваниями
«Круг Добра» — как организовать помощь для взрослых с орфанными заболеваниями
Анна Кузнецова назвала эффективным взаимодействие с общественными организациями
Уполномоченный при Президенте Российской Федерации по правам ребенка Анна Кузнецова приняла участие в открытии Штаба общественной поддержки партии «Единая Россия».
Приглашаем на первое мероприятие: Инвалидность и Маршрутизация пациентов с редкими заболеваниями на примере ОНМ
Для участия в мероприятии требуется пройти простую регистрацию, в рамках которой Вы сможете задать самые насущные для Вас вопросы, чтобы наши эксперты смогли сделать наше мероприятие максимально полезным для Вас.