Несовершенный остеогенез подразумевает группу генетических заболеваний, которые характеризуются ломкостью костей из-за нарушения выработки коллагена. «Поломка» в генах может передаться как от одного, так и от обоих родителей. Мутация генов происходит спонтанно и образ жизни во время беременности никоим образом не влияет на развитие заболевания.
Владимир Круглый, член Комитета Совета Федерации по соцполитике, отметил, что система регистрации иностранных лекарств, действующая в настоящее время в России, является невыгодной для некоторых производителей.
Согласно распоряжению Правительства от 16 марта 2019 года №438-р., предлагается применение списка жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов с целью получения социального налогового вычета. Данный перечень содержит аналоги лекарственных препаратов, которые в большинстве своем, не совпадают с позициями списка, который в настоящее время используется для получения социального налогового вычета.
На конференцию были приглашены представители Министерства здравоохранения Республики Дагестан, Территориального органа Росздравнадзора по Республике Дагестан, врачи-специалисты, занимающиеся лечением пациентов с редкими заболеваниями, пациенты с редкими заболеваниями.
Синяя птица – это национальная общественная премия в области редких заболеваний, это признание огромного вклада в благое дело помощи людям, столкнувшимся с орфанными болезнями.
28 февраля 2019-го года прошел Международный день редких заболеваний. В мире насчитывается около 5-7 тысяч пациентов с такими заболеваниями. Большая часть редких заболеваний являются генетическими. В вязи с этим полностью избавиться от этого недуга невозможно.
22 марта 2019-го года в ГБУ РД «РМГЦ МЗ РД», г. Махачкала, проспект Амет-хана Султана, д. 12, состоится круглый стол «Диагностика лечения пациентов с редкими заболеваниями в Республике Дагестан».
Рустам Хоршаков борется с редким заболеванием — хроническим интестинальным псевдообструктивным синдромом. Пищеварительные органы юноши атрофированы и его жизнь находится в прямой зависимости от внутривенных препаратов и парентерального питания. Из-за того, что ребенок прикован к кровати, его мать вынуждена сидеть с ним дома и не работать.
28 февраля 2019-го года отмечался Международный день редких заболеваний. Около 7 тысяч пациентов в мире борются с орфанными заболеваниями. Хантер-синдром является одним из них. Стоит подчеркнуть отличие детей с заболеванием мукополисахаридоза от своих сверстников. Однако при правильном и своевременном лечении ребята со страшным диагнозом мало чем будут отличаться внешне от здоровых.
20 марта 2019 – го года в 13:00 в Общественной палате РФ состоится круглый стол на тему «Болезнь Фабри в фокусе». Организаторами мероприятия выступили Комиссия ОП РФ по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения совместно с Межрегиональной благотворительной общественной организацией инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».