Каждый ребенок всем сердцем верит в предновогоднее волшебство, а также с большим нетерпением ждет походов на новогоднюю ёлку. Увы, не у всех детей есть возможность посещать такие радостные мероприятия. Для большинства тяжелобольных ребят они недоступны. Маленькие пациенты, из-за особенностей диагнозов, ведут закрытый образ жизни. В качестве примера можно привести деток с несовершенным остеогенезом. В случае…
Дефицит альфа-1 антитрипсина — редкое генетическое заболевание, которое чаще всего проявляется в первые месяцы после рождения. Оно имеет две формы: легочную и печеночную. Это заболевание связано с недостаточной выработкой белка α1-антитрипсина. В норме этот белок расщепляет пищу, борется с микробами и защищает от агрессивного воздействия окружающей среды. При дефиците альфа-1 антитрипсина его вырабатывается слишком много,…
В России, согласно официальным данным, живут около 40 тысяч человек с редкими (орфанными) заболеваниями. Годовая стоимость лечения одного такого пациента может достигать 100 миллионов рублей. При этом государство не всем предоставляет бесплатную терапию. В стране зарегистрировано 226 редких заболеваний. Из федерального бюджета финансируются только четыре болезни по программе «Семь высокозатратных нозологий»: Гоше, гемофилия, муковисцидоз и…
Мероприятие состоялось 12 декабря 2018 года. Организаторами его выступили АНО «Метаболический центр» и Комиссия по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения Общественной палаты РФ. В работе «круглого стола» приняли участие представители Министерства здравоохранения РФ и Общественной палаты, врачи как федеральных, так и региональных клиник, а также общественные деятели. Обсуждались аспекты формирования единой трехуровневой системы оказания…
Когда ребенку поставлен размытый диагноз, требующий уточнения, многие родители не проводят генетический анализ. Есть несколько распространенных причин отказа от дальнейшего обследования. Кого-то останавливает заблуждение, что это бесполезно, так как заболевание само по себе не лечится, и можно только исправить его последствия. Также не всегда есть возможность пройти обследование бесплатно. Бывает, что в региональном центре нельзя…
Встреча состоялась 13 декабря 2018 года. Итогом ее стали конкретные поручения президента. Руководитель фонда помощи хосписам Нюта Федермессер обратила внимание главы государства на полное отсутствие обезболивающих препаратов в детской форме, на проблемы из-за которых врачи опасаются назначать сильные средства от боли и на то, какое огромное количество людей в России нуждаются в паллиативной помощи. Также…
На пятой ежегодной межведомственной конференции в гостинице «Холидей Инн Москва Сокольники» собрались представители Министерства здравоохранения, Государственной думы, фармацевты, врачи, сотрудники научно-исследовательских институтов, руководители территориальных фондов обязательного медицинского страхования и общественные деятели. В первый день мероприятия была проведена специализированная сессия по вопросам лекарственного обеспечения наиболее затратных нозологий, разделенная на 5 тематических блоков. Первый был посвящен расходам…
14 декабря 2018 г. была проведена «Редкая Ёлка» в Москве. Традиционно это мероприятие проходит в Общественной палате РФ. В проведении этого замечательного праздника для детей с орфанными заболеваниями и их родителей приняли участие волонтеры из АО «Генериум». Эта же организация подарила детям самое праздничное лакомство — большой аппетитный торт. Детей поздравляли сказочные герои, озорные скоморохи…
