Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС) — аутосомно-рецессивное, метаболическое, наследственное заболевание, ассоциированное с поломкой в гене DHCR7, который локализован на длинном плече хромосомы 11, в локусе 11q12-q13.
В норме этот ген кодирует фермент 7-дегидрохолестерол-редуктазу, который участвует в обмене холестерина. При поломке в гене DHCR7 7-дегидрохолестерол-редуктазы не хватает или она неактивна и не выполняет свои функции. Из-за этого метаболизм холестерина в организме нарушается.
Холестерин — это вещество, которое участвует в построении клеток, синтезе гормонов, желчных кислот и витамина Д. Кроме того, холестерин входит в оболочки нервных волокон. Без него организм не может нормально функционировать.
Как проявляется заболевание?
ЗВУР — постнатальная задержка роста и недобор веса;
Проблемы с кормлением. Часто дети вынуждены питаться через зонд или гастростому. Рвота;
Синдактилия 2-3 пальцев ног; полидактилия (дополнительные пальцы);
Характерные черты лица:
— птоз (опущение верхнего века), эпикант (кожная складка верхнего века);
— узкий бифронтальный диаметр (расстояние между висками);
— короткий вздернутый нос.
Расщелина неба/аномалии твердого неба;
Гипоспадия. Аномалии развития мужских половых органов;
Пороки развития головного мозга (гипоплазия/агенезия мозолистого тела, агенезия прозрачной перегородки, гипоплазия мозжечка, голопрозэнцефалия (в тяжелых случаях) и т.п.
Пороки развития внутренних органов
Задержки развития, нарушение сна и др.
Диагностика
— Анализ крови на холестерин. В большинстве случаев он покажет низкий уровень холестерина
— Газовая хроматография плазмы крови. Уровни 7-дегидрохолестерина и 8-дегидрохолестерина будут повышены;
-Генетические методы диагностики (ДНК диагностика гена DHCR7, пренатальная диагностика (НИПТ
расширенный; амниоцентез; измерение уровня альфа-фетопротеина, неконъюгированного экстриола и хорионического гонадропина (показатели будут понижены).
Лечение
Лекарства от СЛОС не существует и лечение в основном симптоматическое.
В практике используются три варианта лечения:
— Добавление холестерина (желтки/сухие желтки, масло, печень, мозг и т.п или добавки холестерина Cholesterol Module, CholexMax);
— Добавление антиоксидантов;
— Добавление желчных кислот (холевая кислота Cholbam).
Заболевание включено в список орфанных заболеваний, код МКБ -10 Q87.1,OMIM 270 400.
