Интервью с исполнительным директором «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Денисом Беляковым о том, как меняется отношение к редким заболеваниям в целом, о достижениях и проблемах в обеспечении пациентов современными препаратами.
Хочется надеяться, что новые реалии нашей жизни внесут минимальные изменения в оказание медицинской помощи.
— Как меняется отношение к орфанным заболеваниям в стране и мире?
— В последнее десятилетие им уделяется особо пристальное внимание. Сейчас трудно назвать их ущемлёнными, «сиротскими» — а именно так переводится слово «орфанные», да и редкими тоже: оказалось, что таких пациентов больше, чем с онкологией или с ВИЧ-инфекцией; они составляют порядка 7-10% от популяции земного шара.
Существует ряд редких заболеваний, где пациентов в России насчитывается несколько тысяч. Это гемофилия, муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия (СМА). Остальных — от нескольких сотен до единиц.
А в целом в мире известно порядка 7 тыс. орфанных заболеваний, и с каждым годом открываются новые. Однако только для нескольких сотен из них существует патогенетическое лечение.
— Насколько врачи способны распознать эти заболевания?
— Проблемой как для России, так и всего мира является то, что врачи мало знают об орфанных заболеваниях именно в силу редкой встречаемости каждого из них. Однако обучать врачей общей практики — крайне сложное и неблагодарное дело, потому что эти знания могут либо никогда не пригодиться, либо с годами забыться, не будучи востребованными, поскольку пациентов с данной патологией на практике так и не встретилось.
Поэтому у нас в стране редкими заболеваниями занимаются в основном в федеральных клиниках, через которые, во-первых, проходит большой поток пациентов и формируется экспертиза, и где, во-вторых, есть возможности для диагностики и лечения орфанных заболеваний.
Именно в федеральных клиниках формируются центры по орфанной патологии — в зависимости от специализации (пульмонология, гематология и т.п.).
— Что можно сказать в целом о доступности препаратов для «орфанных» пациентов у нас в стране?
— В последнее время ситуация значительно улучшилась. В частности, у нас в стране произошли большие изменения в области законодательства.
Уже более 12 лет создана программа высокозатратных нозологий, которая охватывает 17 заболеваний и куда постепенно добавляются новые. Сейчас она преимущественно состоит из редких заболеваний с патогенетической терапией, финансирование закупок таких препаратов осуществляется на федеральном уровне.
Дополнительно существуют региональная орфанная программа, с помощью которой пациенты по показаниям обеспечиваются лекарствами за счёт региональных бюджетов. В прошлом году начала работать программа фонда «Круг добра», благодаря которой уже сотни детей с орфанными заболеваниями получили необходимую помощь.
— Какие основные проблемы, на ваш взгляд, остаются в терапии редких заболеваний и обеспечении пациентов препаратами?
— В значительной мере проблемы были сняты благодаря федеральной и региональным программам по орфанным заболеваниям и инициативе по созданию фонда «Круг добра». Но нерешённые вопросы остаются. Это, прежде всего, помощь пациентам, заболевания которых не вошли в эти программы. Или заболевания, которые вошли в перечень «Круга добра», но финансирование лечения рассчитано только на детей, а страдающие ими взрослые, к сожалению, остались на региональных «плечах». Когда пациенту показана терапия, но при этом она не входит в эти программы, чаще всего получить её он может только на основании инвалидности 1-й и 2-й группы. Если инвалидности нет, единственный шанс — назначение лечения по жизненным показаниям. Но в большинстве регионов это практически не работает.
Такая вот законодательная коллизия: лечение показано, оно способно спасти жизнь и здоровье, но за государственный счёт получить его ты можешь, лишь когда инвалидизируешься. А приобрести за собственные средства препараты стоимостью в несколько миллионов, а то и десятков миллионов рублей для большинства пациентов нашей страны просто нереально.
При этом любое лечение, как известно, наиболее эффективно на ранних стадиях развития заболевания. После инвалидизации, к сожалению, можно ожидать значительно меньший прогресс в его лечении.
— В этом случае что можно предпринять?
— Это законодательная прореха. Приходится получать инвалидность по показаниям, а дальше добиваться терапии, что, опять же, нелегко. Нужно собрать пакет документов, иногда приходится обращаться в суды, на что тоже уходит много времени.
Мы, как общественная организация, конечно, помогаем нашим пациентам. Приходится инициировать по 50-70 судебных процессов в год, преимущественно в связи с такими историями. Но, по крайней мере по закону, лечение всё-таки можно получить.
Беседу вела Алена Жукова,
корреспондент «МГ».
