Мероприятие состоялось 08 апреля в смешанном (очно-заочном) формате.
В течение восьми часов спикеры – эксперты по редким заболеваниям, проявляющимся неврологической симптоматикой – рассказывали о диагностике, лечении, ведении пациентов с редкой неврологической патологией, проблемах и сложностях, а также путях их преодоления.
В блоке «Вопросы диагностики и лечения оптиконевромиелита» были представлены следующие темы докладов:
— Заболевания спектра оптиконевромиелита (ЗСОНМ) — эволюция диагностических критериев. Давыдовская Мария Вафаевна (Москва).
В докладе было рассмотрено формирование современных диагностических критериев ЗСОНМ, подходов к лечению и ведению пациентов.
— Опыт применения сатрализумаба у пациентов в программе дорегистрационного доступа. Прахова Лидия Николаевна (Санкт-Петербург).
Спикер рассмотрел инновационную лекарственную терапию в лечении пациентов с ЗСОНМ, ее эффективность и возможные осложнения, критерии использования лечения у разных групп пациентов.
— Международные клинические рекомендации по диагностике и лечению оптиконевромиелита. Современные возможности терапии оптиконевромиелита в России. Шумилина Мария Васильевна (Санкт-Петербург).
Доклад был посвящен современным подходам в лечении оптиконевромиелита в разрезе международных клинических рекомендаций и возможности их внедрения в России.
— Заболевания спектра нейрооптикомиелита в детской популяции. Динамика распространенности, опыт терапии и реабилитации. Быкова Ольга Владимировна (Москва), Батышева Татьяна Тимофеевна (Москва).
В докладе была проанализирована текущая статистика частоты ЗСОНМ среди детей в России и особенности ведения несовершеннолетних пациентов с данным диагнозом.
— Реабилитация при оптиконевромиелите. Макшаков Глеб Сергеевич (Санкт-Петербург).
В докладе были рассмотрены современные методы улучшения качества жизни пациентов с диагнозом «оптиконевромиелит» с точки зрения реабилитолога.
Блок «Доступная терапия для взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА)», Круглый стол «Современные возможности терапии взрослых пациентов со СМА» составили следующие доклады:
— Современный взгляд на лечение спинальной мышечной атрофии. Иллариошкин Сергей Николаевич (Москва).
В докладе были рассмотрены инновационные методы лечения взрослых и детей со СМА, приведены клинические примеры.
— Клинический случай наблюдения пациента СМА 3-го типа: выбор терапии и формирование ожиданий. Алексеева Татьяна Михайловна (Санкт-Петербург).
В докладе был описан конкретный пример ведения пациента со СМА, прогнозы и ожидания, эффективность выбранного лечения.
— Опыт ведения пациентов со СМА в г. Санкт-Петербург. Муружева Замира Магомедовна (Санкт-Петербург).
Доклад был посвящен разбору тактик и методов лечения пациентов со СМА в Санкт-Петербурге, а также наиболее эффективным подходам к ведению пациентов на основании клинических случаев.
Следующий блок «Экспертный совет по болезни Фабри. Клинические проявления болезни Фабри и результаты проводимой фермент-заместительной терапии» включил в себя доклады:
— Неврологические проявления болезни Фабри. Данилов Андрей Борисович (Москва).
В докладе были разобраны клинические проявления болезни Фабри, выражающиеся неврологической симптоматикой. Возможность дифференцировать болезнь Фабри от других неврологических и проявляющихся неврологической симптоматикой заболеваний очень важна для выбора наилучшего пути ведения и лечения пациента и сохранения его здоровья.
— Актуальные данные российского регистра пациентов с болезнью Фабри. От диагностики к контролю за эффективностью терапии. Моисеев Сергей Валентинович (Москва).
Спикер рассказал о текущей ситуации пациентов с болезнью Фабри в России, описал путь пациента от момента постановки диагноза до начала терапии.
В блок «Транстиретиновый семейный амилоидоз (ТСА)» вышли следующие темы выступлений:
— Транстиретиновый амилоидоз: системная наследственная болезнь с полиморфным клиническим фенотипом. Рамеев Вилен Виленович (Москва).
Спикер разобрал транстиретиновый амилоидоз как генетическое заболевание, с выделением наиболее важных особенностей и клинических проявлений.
— Подходы к диагностике ATTR-ПН, «красные флаги», роль врачей разных специальностей в выявлении данной категории больных. Супонева Наталья Александровна (Москва).
В докладе рассматривались как основные диагностические критерии транстиретинового амилоидоза, так и трудно определяемые. Также было уделено внимание важности работы мультидисциплинарной команды специалистов.
— Маршрутизация пациентов с подозрением на амилоидоз, фармакотерапия ATTR-ПН, поддержка пациентов и их семей. Белова Наталья Вячеславовна (Москва).
Спикер представила «дорожную карту» для пациента с подозрением на транстиретиновый амилоидоз, уделила внимание лекарственной терапии, а также психологическому состоянию пациента и его близких.
Блок «Особенности ведения пациентов с редким заболеванием болезнь Вильсона Коновалова» охватил следующие темы:
— Современные вопросы диагностики и ведения пациентов с Вильсона Коновалова в России. Розина Тэя Павловна (Москва).
В докладе спикер определила актуальные критерии диагностики, верификации диагноза, а также особенности ведения пациентов с болезнью Вильсона Коновалова.
— Современные возможности лечения пациентов с Вильсона Коновалова в России. Федорова Тамара Федоровна (Санкт-Петербург).
В докладе была рассмотрена текущая ситуация пациентов с болезнью Вильсона Коновалова России в области терапии, показаны современные разработки и методы лечения.
Все секции конференции прошли насыщенно и плотно, слушатели могли задать свой вопрос очно или онлайн через форму на сайте трансляции. Участники мероприятия, выполнившие требования по аккредитации на баллы НМО, получили 4 образовательных кредита.
Запись мероприятия доступна ниже или на сайте трансляции https://mediator.cloud/rareneurology/. Для просмотра трансляции на сайте необходимо пройти краткую регистрацию.
