Медные люди: Как жить с болезнью, лекарство от которой перестали продавать в России

Несколько дней назад широкая общественность узнала о существовании генетической болезни Вильсона — Коновалова. Это произошло после того, как сами больные написали в соцсетях, что в России закончился жизненно необходимый для них препарат «Купренил». Он помогает выводить медь из организма — именно её переизбыток является главным признаком болезни Вильсона — Коновалова. Это врождённое нарушение, которое приводит…

Подробнее

«Даже на солнце есть пятна»: девушка с тысячами родинок покорила Интернет

Приблизительно 1 на 500 тысяч жителей планеты Земля рождается с редким заболеванием меланоцитарным невусом (сокращенно CMN). Тело людей,страдающих этим заболеванием,покрыто тысячами родинок,потенциально несущих угрозу рака кожи и вынуждающих их носить закрытую одежду,чтобы избежать и воздействия прямых солнечных лучей,и любопытных взглядов. Впрочем,среди них находятся смелые и неординарные личности,способные напомнить миру,что мы должны принимать друг друга любыми.…

Подробнее

Лизоген(Lysogene), ведущая генно-терапевтическая и биотехнологическая компания объявляет о включении первого пациента в международные неэкспериментальные исследования болезни Санфилипо…

Париж, Франция-6 июля 2016 Лизоген(Lysogene), ведущая генно-терапевтическая и биотехнологическая компания объявляет о включении первого пациента в международные неэкспериментальные исследования болезни Санфилипо, заболевание известное также Мукополисахаридоз ТипIIIA(МОБIIIa). Это перспективное исследование естественного течения заболевания, так что не будет дано никаких экспериментальных лекарств. Пациенты будут обеспечены уходом в рамках проведения исследования. Набор пациентов в исследовательские группы планируется до…

Подробнее

Расчёт орфанов. Тяжёлое ожидание федерального финансирования в 2016 году.

В 2015 году в рамках антикризисных мер в соответствтии с постановление Правительства Российской Федерации от 19.06.2015 №609 ” О предоставлении в 2015 году из федерального бюджета иных межбюджетных трансфертов бюджетам субьектов Российской Федерации в целях улучшения лекарственного обеспечения граждан” были выделены 12 млр руб. на обеспечение расходных обязательств бюджетов субьектов Российской Федерации, в том числе…

Подробнее

Законодательное регулирование подходов по оказанию медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями

15 июля 2016 г. в здании Совета Федерации РФ пройдет заседание “Законодательное регулирование подходов по оказанию медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями.” Мероприятие пройдет по инициативе Комитета Совета Федерации по социальной политике в рамках Экспертного совета по здравоохранению. На заседании планируется обсудить вопросы нормативно-правового регулирования оказания медицинской помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями и…

Подробнее

В НСО создадут единую систему ранней помощи малышам с патологиями

Иногда случается, что беда приходит в дом, когда ее совсем не ждут. Маленький новосибирец Коля родился вполне здоровым ребенком и до полутора лет рос и развивался как и все другие дети. А потом начался ад. Прелестный малыш менялся на глазах: сначала он разговаривал короткими предложениями, потом стал произносить лишь отдельные слова, а потом практически замолчал.…

Подробнее

Пациентов с редкими диагнозами в Псковской области становится все больше

Псковичка, узнав о серьезной болезни, не отчаялась и родила ребенка. Эксперты не отрицают, что для регионов такие больные – это тяжелейшее бремя. Страшно, когда диагноз неизвестен, но вдвойне страшнее, если диагностированное заболевание редкое, неизученное и лечению не поддается. В нашем регионе число людей с такими заболеваниями год от года растет. Как им помочь, порой не…

Подробнее

Ученые открыли новый тип редкого заболевания костей

Ученые из Университета Цюриха и Университетской детской больницы Цюриха открыли новый тип врожденного несовершенного остеогенеза, который наследуется по X-хромосоме. Это открытие улучшает генетическую диагностику этого заболевания и прокладывает путь к разработке новых вариантов лечения. Люди с несовершенным остеогенезом имеют очень хрупкие кости, которые ломаются, как стекло. Cecilia Giunta и Marianne Rohrbach из Детского исследовательского центра…

Подробнее

Мне страшно до безумия

Лиза Бессонова – 16-летняя сирота из Екатеринбурга – стала заложником правовой коллизии и рискует умереть, не дождавшись действенной медицинской помощи. Сохранить девочке жизнь может только современный дорогостоящий препарат «Карипул», который Лиза должна принимать постоянно. Однако проблема в том, что препарат не сертифицирован в России, а в Екатеринбурге нет специалистов, способных контролировать его прием. У Лизы…

Подробнее

Импортные лекарства останутся в России

Как обеспечить безопасность отдыхающих в детских лагерях, удастся ли закрыть рынок России от импортных лекарств, по какому пути пойдёт совершенствование страховой медицины? Об этом в ходе пресс-конференции в Москве рассказал председатель Комитета Совета Федерации по социальной политике Валерий Рязанский. Фармкомпании обвинять не стоит По словам сенатора, Россия не сможет изолироваться от мирового рынка иностранных лекарств.…

Подробнее