Для того, чтобы определить диагноз Мише, семье пришлось посетить многих врачей и медицинских учреждений. Несмотря на выраженные симптомы, диагноз удалось поставить далеко не сразу. Но самое главное — благодаря ферментозаместительной терапии, за которую пришлось побороться, состояние Миши стало стабильным.
ПодробнееВ Неврологическом журнале имени Л.О. Бадаляна (Том 2, № 1 (2021)) была опубликована разработанная российскими экспертами работа «Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии».
ПодробнееЭкспертный совет фонда «Круг добра» 2 августа принял решение о закупке препарата Золгенсма для четырех детей с редким заболеванием «спинальная мышечная атрофия» (СМА) первого типа.
ПодробнееСервис «Онлайн-помощь при инвалидности» на сайте «Госуслуги» переводит часть услуг для лиц с инвалидностью в режим онлайн, что упрощает процесс оформления заявки по необходимому запросу.
ПодробнееСложная ситуация в области детской трансплантологии, возникшая после увольнения из НМИЦ здоровья детей трансплантолога Михаила Каабака, была рассмотрена 23 июля на заседании постоянной комиссии по социальным и культурным правам Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека.
ПодробнееВы сможете получить не только второе или третье экспертное мнение на простом и понятном для Вас языке, но также задать последующие вопросы, которые остаются не отвеченными в рамках очных консультаций в виду малого времени консультации.
ПодробнееПосле установления диагноза «рассеянный склероз» осенью 2019 года пациент Д. прошел необходимый курс обследования и получил заветную терапию. Схема введения препарата определена: 1 раз в полгода. Следующее введение жизненно важного препарата было запланировано на апрель 2020 года, но оно не состоялось.
ПодробнееФонд «Круг добра» запустит единую информационную платформу, на которой можно будет отслеживать статус поданной заявки. Для этого законному представителю нужно будет пройти идентификацию в системе. Регионы смогут подавать заявки через информационную систему.
Подробнее21 июля 2021 в Московской области открывается новый детский центр по лечению детей с группой редких метаболических заболеваний — нарушением обмена цикла мочевины (НЦОМ) и ацидурией.
ПодробнееСекретарь Общественной палаты РФ Лидия Михеева выразила мнение, что вопрос стоимости препаратов от редких (орфанных) болезней нужно передать на международную повестку, так как орфанные препараты являются дорогостоящими и зачастую не имеют аналогов.
Подробнее
