Важная информация для зрителей «Редкого фестиваля» 16 марта 2025 года
Посещение фестиваля будет осуществляться по спискам в связи с постановлением Правительства Москвы.
Подробнее
Синдром Мак-Кьюна — Олбрайта: история Ромы
Важно, чтобы люди знали больше о редких заболеваниях, которые нужно диагностировать и начинать лечить как можно раньше.
Подробнее
Фонд «Круг добра» предлагает создать орфанные центры по всей России
Подобные центры могли бы появиться в каждом федеральном округе.
Подробнее
Первые пациенты с болезнью Фабри получили лечение инновационным российским препаратом
Выпущена первая локализованная в РФ партия препарата Фабагал.
Подробнее
Валентина Ларионова: мечтаю о прорыве в первичной профилактике орфанных заболеваний
Интервью с Валентиной Ларионовой, д.м.н., врачом-генетиком Института экспериментальной медицины, профессором кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
Подробнее
28 февраля – День осведомленности о редких заболеваниях
Целью Дня редких заболеваний стало повышение осведомлённости среди врачей, пациентов, учёных, фармацевтических компаний, политиков и населения в целом.
Подробнее
Эксперты МГНЦ направили в Минздрав предложения по расширению скрининговых программ на два редких заболевания
Миодистрофию Дюшенна-Беккера и дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот (AADC-синдром) предложили включить в расширенный неонатальный скрининг.
Подробнее
Секвенирование генома: что это и как оно меняет медицину?
Секвенирование генома — это процесс, при котором ученые читают всю генетическую информацию, содержащуюся в ДНК организма.
Подробнее
В Красноярске впервые ввели новый российский препарат младенцу с редкой болезнью
Спинально-мышечная атрофия — редкое и тяжёлое генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и вызывающее мышечную слабость.
Подробнее
Ахондроплазия: уникальность, а не ограничение
Ахондроплазия — это генетическая особенность, которая приводит к низкорослости и особенному строению костей.
Подробнее