30 января состоится пресс-конференция (ПК) Ассоциации синдрома Ретта (СР) и круглый стол (КС) на тему «Социальная поддержка и качество жизни девочек и девушек с синдромом Ретта» в Общественной палате Российской Федерации (г. Москва)

Цель ПК: Презентация Мирового Конгресса по Синдрому Ретта в России. Темы ПК: конгресс по СР в Казани в 2016 году, текущее положение дел в исследованиях СР в мире, перспективы исследований СР в России, положение детей с СР в России, задачи и акции Ассоциации: «Взнос Солнечному ангелу», аукцион, неделя редких заболеваний, другие. Цель КС: привлечь внимание…

В Петербурге начнут генетические тестирования новорожденных

В Петербурге впервые в России начнут проводить генетическое тестирование тяжелых наследственных заболеваний у новорожденных. Геномный анализ будет проводить компания Parseq Lab. Новое оборудование позволит обследовать младенцев на базе Медико-генетического диагностического центра уже в феврале 2015 года, как сообщает издание «Лента.ру». Как сообщает сайт компании, тяжелые наследственные заболевания можно будет выявить не только у новорожденных, но…

Гаврилов: Признание медпрепаратов для орфанных заболеваний жизненно важными – шаг в правильном направлении

По инициативе ОНФ в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных средств (ЖНЛВП) на 2015 г. включены медпрепараты для лечения орфанных (редких) заболеваний. Новый перечень и минимальный ассортимент лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи, утверждены правительством РФ 30 декабря 2014 г. и вступят в силу 1 марта 2015 г. В перечень вошли медпрепараты, предназначенные для…

Краевые депутаты будут добиваться госфинансирования закупок лекарств для лечения редких болезней

Краевые депутаты поддерживают предложение об участии федерального центра в закупках лекарств для лечения редких заболеваний Лечение орфанных (редких) заболеваний — дорогостоящее. В Хабаровском крае в нем нуждается свыше 120 человек. В минувшем году для этих пациентов-льготников закуплено специальных препаратов на 235 миллионов рублей. Комитет по социальной защите населения и здравоохранению рекомендовал депутатам Законодательной думы поддержать…

ПЕРЕЛИВАНИЕ ТРОМБОЦИТАРНОЙ МАССЫ УВЕЛИЧИВАЕТ РИСК СМЕРТИ ПРИ НЕКОТОРЫХ РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ КРОВИ

Исследователи провели обзор почти 100 000 госпитализаций с тремя редкими заболеваниями клеток крови: тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП), гепарин-индуцированная тромбоцитопения (ГИТ) и иммунная тромбоцитопеническая пурпура (ИТП). «Поскольку эти заболевания редки, они трудны для изучения», — говорит Аарон Тобиан (Aaron Tobian), доцент патологии. «Было некоторое предположение, что переливание крови вредно при этих заболеваниях, но действительно ли это…

Winter 2014 MPS MAGAZINE

Новый зимний выпуск специализированного журнала международной ассоциации по мукополисахаридозу вышел в свет. Предлагаем познакомиться с насыщенной жизнью международных организаций пациентов с мукополисахардидозом.

  Перейти для просмотра журнала полностью / Скачать журнал/.

Читатели 74.ru откликнулись на призыв помочь малышу с редким заболеванием

За сутки после опубликования материала читатели 74.ru перечислили 45 тысяч рублей на лечение маленького челябинца Юры Ключникова, больного редким генетическим заболеванием буллезный эпидермоз (БЭ). Сбор средств продолжается. Мама ребенка-бабочки Виктория Ключникова не ожидала, что их история найдет такой отклик. «Я не была готова к такой реакции земляков, весь вечер и всю ночь после опубликования статьи…

«ЖИРОВАЯ ПРОСЛОЙКА» НАМ ПРИГОДИТСЯ

Как будет складываться лекарственное обеспечение льготников в 2015 году, какие новые медицинские учреждения появятся на территории региона, будет ли продолжена программа ЭКО? Министр здравоохранения Новосибирской области Олег Иванинский расказал депутатам комитета по социальной политике, здравоохранению, охране труда и занятости населения об изменениях в 11 целевых программах — о развитии онкологической службы, скорой и неотложной помощи,…