«Васенька – первый наш пациент за которого боролись и спасали всем миром. Кто-то молился, другие подбадривали маму, третьи договаривались об отдельной палате — для Васеньки были опасны инфекции, и мы хотели, чтобы он не простужался, не температурил и не болел. Он БЫЛ первым в российской истории, нашим малышом с болезнью Помпе.» Вместе мы сила» —…
ПодробнееFemales Living with Fabry Болезнь Фабри (ее также называют болезнью Андерсена-Фабри по имени двух ученых, открывших ее) — это редкое генетическое заболевание, вызывающееся дефицитом важного фермента, называемого альфа-галактозидазой A.
В рамках XVII Конгресса педиатров России «Синюю птицу» вручили генетику Ульяновской области, заслуженному работнику здравоохранения Ольге Запорожченко. Это признание ее 25-летнего вклада в дело помощи пациентам с редкими (орфанными) заболеваниями. – Ольга Владимировна, чем ценна для вас эта награда? – Мои заслуги в деле помощи детям оценили пациентские организации, а это дорогого стоит. Надо очень…
ПодробнееНауке известно порядка 5000 наследственных заболеваний, вызванных «сбоем» в генетическом аппарате. «Сбой» может произойти у любого: почти каждый человек является носителем до десятка дефектных генов. У кого-то они остаются «молчащими», у кого-то вдруг проявляются, «обеспечивая» ежегодно рождение до 30 тысяч детей с различными наследственными патологиями. Это — повод задуматься о профилактической генетике. Массовый скрининг как…
ПодробнееМальчик из Челябинска, который страдает редким заболеванием, получит годовой запас необходимого ему лекарства. Такое решение принял исполняющий обязанности губернатора Челябинской области Борис Дубровский, сообщает пресс-служба главы региона. На личный прием к Дубровскому пришла мама семилетнего Артема. Он рассказала, что таких детей в России всего двое. Они сильно отстают в физическом развитии, практически не набирают вес.…
ПодробнееДепутаты краевого Заксобрания единогласно поддержали обращение в Госдуму, в котором предлагается включить в отдельную программу, финансируемую за счет федерального бюджета, обеспечение забайкальцев препаратами для лечения редких заболеваний. «Госдуме предлагается изменить закон об основах здравоохранения, в котором предполагалось, что лечение редких заболеваний финансируется из бюджетов субъектов. Так как это очень дорогостоящее лечение, мы поддержали обращение к…
ПодробнееУзнать, что у ребенка неврологическая патология, огромный стресс для родителей. Но рождение такого малыша не должно быть трагедией, потому что вера в него и упорный труд дают надежды. Наш эксперт – директор НПЦ детской психоневрологии Департамента здравоохранения города Москвы, главный детский невролог г. Москвы, доктор медицинских наук, профессор Татьяна Батышева. За последнее десятилетие количество детей…
Подробнее17 марта на совместном заседании комиссий Мосгордумы по здравоохранению и охране общественного здоровья и по законодательству был рассмотрен отзыв на проект федерального закона, вносящего изменения в ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» в части лечения редких (орфанных) заболеваний. Начиная с 2011 года, обеспечение медикаментами граждан, заболевания которых включены в перечень орфанных заболеваний,…
Подробнее14 марта депутат Госдумы Ольга Борзова внесла в Госдуму проект федерального закона «О внесении изменений в статью 101 Федерального закона «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Депутат предлагает перенести передачу функций по лекарственному обеспечению лечения высокозатратных заболеваний, включенных в программу «7 нозологий», с федерального уровня на уровень субъектов РФ с 1 января 2015 г.…
Подробнее
