Генная терапия орфанных заболеваний: прорыв, который меняет жизни
Долгие годы такие болезни считались практически неизлечимыми: обычные лекарства не помогали, а лечение сводилось к контролю симптомов.
Подробнее
Как близкородственные браки влияют на появление редких заболеваний
Тема редких (орфанных) заболеваний часто вызывает вопросы, особенно когда речь идет о роли наследственности. Один из факторов риска, о котором говорят генетики, — близкородственные браки.
Подробнее
Скрининг новорожденных расширят на два редких заболевания с 2026 года
Генотерапевтический препарат для лечения одного из них уже закупает фонд «Круг добра»
Подробнее
Наталия Белова: генетик, который говорит с пациентами на одном языке
Наталия Александровна Белова — руководитель Центра врожденной патологии GMS Clinic, ведущий специалист, генетик-эндокринолог, педиатр, доктор медицинских наук, профессор.
Подробнее
Федеральный детский общественный совет: «Главные достижения и перспективы развития»
Общественный совет — надежный партнер на протяжении трех с половиной лет, который объединяет экспертов и практиков.
Подробнее
«День болезни Гоше» прошел 29 ноября 2025 года
Вместо традиционных лекций формат был построен на живом обсуждении.
Подробнее
Юношеский эпифизеолиз головки бедренной кости: редкое заболевание, которое может возникнуть в подростковом возрасте
Болезнь встречается редко, но её важно вовремя заметить — без лечения она может привести к выраженным болям, нарушению походки и даже инвалидизации.
Подробнее
ИИ облегчит диагностику редких генетических заболеваний — представлена модель PopEVE
Новая модель PopEVE специализируется на диагностике редких заболеваний, имеющих генетическое происхождение.
Подробнее
Как снизить риск орфанных заболеваний у будущего ребёнка: что важно знать будущим родителям
Полностью исключить риск их появления невозможно, но существуют реальные шаги, которые помогают существенно его снизить и подготовиться к рождению здорового ребёнка.
Подробнее