VII «Редкий фестиваль» пройдет 16 марта 2025 года
Фестиваль уже в седьмой раз предоставит возможность детям обратиться к зрителю на едином для всех языке искусства, укрепить их дружбу и равные пути для творческого самовыражения.
Подробнее
Брошюра о синдроме Ангельмана
Брошюра будет полезна как родителям детей с этим редким заболеванием, так и специалистам.
Подробнее
15 февраля – международный День человека с синдромом Ангельмана
Это редкое заболевание характеризуется задержкой интеллектуального и физического развития человека, постоянным смехом и улыбкой.
Подробнее
Когда врач ошибается, как редкие заболевания остаются незамеченными?
Своевременная осведомленность, правильные диагностические процедуры и участие специалистов могут помочь избежать ошибок и обеспечить пациентам адекватное лечение и помощь.
Подробнее
Таргетную терапию муковисцидоза начинают применять у детей от 2 лет в России
В Московской области впервые в России начали применять таргетную терапию муковисцидоза у детей от 2 лет.
Подробнее
Российские ученые впервые применили легочные органоиды для лечения муковисцидоза
Уникальность методики состоит в том, что для получения легочных органоидов не требуются высокоинвазивные процедуры забора биоматериала, а нужна только биопсия кожи.
Подробнее
Академик Куцев: будет здорово, если мы сможем выявлять на ранней стадии еще больше наследственных заболеваний
Постоянно расширяется программа скрининга новорожденных — чтобы успеть «поймать» генетические недуги еще до появления симптомов и помочь ребенку, начав лечение сразу же, когда шансы на успех выше.
Подробнее
Генетическая лотерея: как редкие мутации влияют на нашу жизнь
Генетическая мутация — это изменение в ДНК, которое может затронуть работу клеток, органов или даже всего организма.
Подробнее
Фонд «Круг добра» открывает новое направление сотрудничества с пациентскими НКО
В ОП РФ по инициативе Фонда «Круг добра» обсудили создание неформального объединения юристов, специализирующихся на теме защиты прав пациентов с орфанными заболеваниями.
Подробнее
Президент РФ поручил тестировать будущих родителей на генетические риски
В России правительству и региональным властям поручили собрать предложения по расширению программы генетического скрининга для мужчин и женщин, желающих стать родителями.
Подробнее