В России правительству и региональным властям поручили собрать предложения по расширению программы генетического скрининга для мужчин и женщин, желающих стать родителями.
ПодробнееОсновная причина синдрома Алажилля — мутации в генах JAG1 или NOTCH2, которые участвуют в развитии и дифференцировке клеток организма.
ПодробнееВ обновлённый перечень добавилось лечебное питание для детей с муковисцидозом от 1 года до 11 лет и для детей с муковисцидозом старше 7 лет.
Подробнее«Редкий фестиваль» — это инклюзивное мероприятие для детей с редкими заболеваниями, которые занимаются творчеством.
ПодробнееСиндром Мёбиуса — это редкое врожденное заболевание, при котором поражаются лицевые и иногда другие черепные нервы.
ПодробнееО целях и задачах Орфанного консорциума стран СНГ рассказал его руководитель — президент НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева академик Александр Румянцев.
О передовых направлениях и мировых трендах в области лечения орфанных заболеваний рассказал вице-президент по внедрению новых медицинских технологий компании «Генериум» Дмитрий Кудлай.
ПодробнееПрерывание терапии пациентов с муковисцидозом недопустимо, так как теряется достигнутый лечением прогресс, и дети могут оказаться в жизнеугрожающем состоянии.
ПодробнееБеремаген геперпавек способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов.
ПодробнееИвакафтор непосредственно воздействует на дефектный белок CFTR, помогая ему функционировать правильно.
Подробнее
