Болезнь из «Доктора Хауса» связали с долговременной памятью

Нейрофизиологи выяснили новую роль гена huntingtin. До сих пор было известно, что мутация в этом гене приводит к болезни Хантингтона . Это тяжелое генетическое заболевание, сопровождающееся нарушением произвольных движений, эмоциональной нестабильностью и когнитивными нарушениями. Можно напомнить, что этой болезнью страдала Тринадцатая из сериала «Доктор Хаус». Результаты исследования, которое проведено с участием нобелевского лауреата Эрика Кэндела…

Подробнее

Генетические заболевания у детей с острым лейкозом теперь могут выявлять на Кубани

Новую методику выявления генетических заболеваний освоили специалисты Детской краевой клинической больницы. Раньше для их выявления образцы костного мозга, взятые при проведении пункции, отправляли в Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева. Ждать результатов приходилось около 2-3 недель, а это существенно замедляло процесс лечения. Результаты экспертизы влияют на постановку точного диагноза, прогнозирование…

Подробнее

В Британии изучение редкого генетического заболевания дало надежду на излечение миллионам больных артрозом

Ученые из Великобритании доказали, что изучение редких наследственных заболеваний может принести пользу и тем, кто страдает от более распространенных болезней, таких как остеоартроз. Недавнее открытие в этой области может дать надежду на исцеление людям с этим заболеванием, пишет The Daily Express. Исследователи из Лондонского университета королевы Марии и Ливерпульского университета обнаружили новый механизм возникновения дегенеративных…

Подробнее

Сказка для взрослых | Лицемерный жест из разряда «заботы о детях»

«Артек» ждут новые многомиллиардные вливания. Картинка для репортажей из «лучшего лагеря на свете» оказалась важнее лечения детей с редкими, смертельно опасными болезнями 21 миллиард рублей выделило правительство на «развитие лагеря «Артек», сообщила на днях вице-премьер Ольга Голодец. Программа восстановления детского лагеря уже утверждена кабинетом министров, она рассчитана на четыре года. Следующий сезон в «Артеке» начнется…

Подробнее

Почему российские власти отказываются закупать лекарства для людей с уникальными заболеваниями? | Государственный диагноз

Этим летом ГД отклонила проект федерального закона о лечении пациентов с орфанными болезнями за счет федерального бюджета. Проект был рассмотрен не впервые. Как следует из официальной информации, «законопроект с января 2014 года концептуально не изменился, поэтому позиция правительства по нему осталась прежней». Что рассматривали и что осталось прежним? Справа — Стас Соломин. Фото из личного…

Подробнее

Срок за лекарство: очередной людоедский закон

Законопроект «О внесении изменений в отдельные законодательные акты РФ в части противодействия обороту фальсифицированных, контрафактных, недоброкачественных и незарегистрированных лекарственных средств, медицинских изделий и фальсифицированных биологически активных добавок» прошел первое чтение в Госдуме. Казалось бы – полезная инициатива: чего только не продают в России под видом таблеток «от всего». Но возможность выехать за границу и привезти…

Подробнее

Ученые: через 22 года гепатит C практически исчезнет и перейдет в разряд редких заболеваний.

Американские ученые утверждают, что через 22 года гепатит C практически исчезнет и перейдет в разряд редких заболеваний. Об этом сообщается в журнале Annals of Internal Medicine. К подобному выводу они пришли, создав компьютерную модель, посредством которой просчитали целую совокупность факторов, так или иначе связанных с болезнью. Исследователи утверждают, что к 2036 году благодаря скринингу и…

Подробнее

Срок за ввоз незарегистрированных лекарств: боятся ли благотворители уголовной ответственности?

Прошел первое чтение законопроект об уголовной ответственности за производство и ввоз контрафактных лекарств и БАДов. В перечне есть также «незаконный ввоз незарегистрированных лекарственных средств». А какой ввоз – законный? Не обречет ли забота законодателей о здоровье граждан многих больных – на смерть, а многих благотворителей – на тюрьму? Оборотная сторона законопроекта Законопроект «О внесении изменений…

Подробнее

Умирающую девочку из Бурятии обеспечили лекарством только по решению суда

В прокуратуру Бурятии обратилась президент Межрегиональной благотворительной общественной организации инвалидов «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» Снежана Митина. Она сообщила о том, что минздрав и правительство республики отказали влекарственном обеспечении четырехлетней девочки. В ходе проверки установлено, что девочке установлен диагноз «Наследственная тирозинемия», — заболевание, включенное в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний,…

Подробнее

Мать тяжелобольной девочки отсудила на лечение дочери миллион рублей у Минздрава Бурятии

Полгода назад врачи поставили 4-летней Кристине Дудареевой страшный диагноз – наследственная тирозинемия. Редкое заболевание (в России им страдают 14 детей. – Прим. ред.), которое поражает печень, почки и периферические нервы. Лечить его очень лечить. Матери пришлось отсудить у Минздрава Бурятии 1 млн рублей, чтобы спасти своего ребенка. – Проблемы со здоровьем у Кристины начались после…

Подробнее