Синдром Смита-Лемли-Опица
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС) — аутосомно-рецессивное, метаболическое, наследственное заболевание, ассоциированное с поломкой в гене DHCR7, который локализован на длинном плече хромосомы 11, в локусе 11q12-q13.
Подробнее
Импортозамещение – залог доступного лекарственного обеспечения граждан России с редкими (орфанными) заболеваниями
Своевременное и доступное лечение пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями является одним из приоритетных и важнейших вопросов системы здравоохранения России.
Подробнее
За 2023 год в РФ выявили 656 детей с орфанными заболеваниями
Всего за прошедший год более 1 млн новорожденных детей прошли медицинские обследования по программе неонатального скрининга.
Подробнее
Правительство расширило перечень лечебных продуктов для детей-инвалидов
С 2024 года перечень продуктов лечебного питания для детей-инвалидов расширяется на восемь позиций.
Подробнее
С оптимизмом по жизни. История Эльзы с легочной артериальной гипертензией
«Привет, меня зовут Эльза, и я пациентка с легочной гипертензией (ЛАГ). Моя история болезни началась в 2006 году, когда я была студенткой.
Подробнее
«Редкий фестиваль»: приглашаем «редких» детей
Приглашаем детей с редкими заболеваниями к участию в фестивале-конкурсе «Редкий фестиваль», который состоится 17 марта 2024 года в Москве, в номинациях «Изобразительное творчество», «Литературное творчество «Хореографическое творчество», «Вокальное творчество» и «Инструментальное творчество»!
Подробнее
Мария Воронцова: Генетика настоящего и будущего
Героем 30-го выпуска подкаста #ПроНауку стала Мария Воронцова – заместитель декана по науке Факультета фундаментальной медицины МГУ им. М. В. Ломоносова.
Подробнее
Лауреаты премии «Синяя птица» за 2022-2023 гг.
Национальная общественная премия «Синяя птица» учреждена в 2010 году МРБООИ «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям».
Подробнее
«Редкая Ёлка»: фото и видеоотчет
15 декабря 2023 года прошел новогодний праздник для «редких» детей. Несмотря на «редкий» диагноз, любой ребенок остается ребенком и хочет играть, веселиться, общаться и получать подарки.
Подробнее
В рамках проекта «Орфан караван» организованы медицинские осмотры
По инициативе Общественного фонда поддержки детей в рамках проекта «Орфан караван» в разных регионах Республики Узбекистан организованы медицинские осмотры, проведены и запланированы обследования детей с орфанными заболеваниями и мастер-классы для повышения квалификации их лечащих врачей.
Подробнее