Зачем расширяется программа скрининга новорожденных на редкие заболевания

С 2022 года расширяется программа неонаталь­ного скрининга на выявление редких заболеваний – но­ворожденных будут тести­ровать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных патологий – это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.

Подробнее

История тяжелобольных россиян, которых отказывались лечить врачи

В Самаре 62-летний пациент подал в суд на региональный Минздрав за отказ назначить ему дорогой орфанный препарат. Стоимость годового курса терапии — 15-20 миллионов рублей в год.

Подробнее

Анна Кузнецова назвала эффективным взаимодействие с общественными организациями

Уполномоченный при Президенте Российской Федерации по правам ребенка Анна Кузнецова приняла участие в открытии Штаба общественной поддержки партии «Единая Россия».

Подробнее

История Миши с болезнью Гоше и его папы Максима

Для того, чтобы определить диагноз Мише, семье пришлось посетить многих врачей и медицинских учреждений. Несмотря на выраженные симптомы, диагноз удалось поставить далеко не сразу. Но самое главное – благодаря ферментозаместительной терапии, за которую пришлось побороться, состояние Миши стало стабильным.

Подробнее

Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии

В Неврологическом журнале имени Л.О. Бадаляна (Том 2, № 1 (2021)) была опубликована разработанная российскими экспертами работа «Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии».

Подробнее

Фонд «Круг добра» закупит препарат Золгенсма для еще 4-х детей со СМА 1-го типа

Экспертный совет фонда «Круг добра» 2 августа принял решение о закупке препарата Золгенсма для четырех детей с редким заболеванием «спинальная мышечная атрофия» (СМА) первого типа.

Подробнее

На сервисе портала Госуслуг можно подать заявление на получение ТСР для граждан с инвалидностью

Сервис «Онлайн-помощь при инвалидности» на сайте «Госуслуги» переводит часть услуг для лиц с инвалидностью в режим онлайн, что упрощает процесс оформления заявки по необходимому запросу.

Подробнее

На заседании Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека рассмотрели ситуацию с увольнением Михаила Каабака

Сложная ситуация в области детской трансплантологии, возникшая после увольнения из НМИЦ здоровья детей трансплантолога Михаила Каабака, была рассмотрена 23 июля на заседании постоянной комиссии по социальным и культурным правам Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека.

Подробнее

Пациенты одной из областей России получили долгожданную терапию для лечения рассеянного склероза

После установления диагноза «рассеянный склероз» осенью 2019 года пациент Д. прошел необходимый курс обследования и получил заветную терапию.  Схема введения препарата определена: 1 раз в полгода. Следующее введение жизненно важного препарата было запланировано на апрель 2020 года, но оно не состоялось.

Подробнее