Когда человек слышит словосочетание «редкое заболевание», он часто представляет болезнь, о которой почти ничего неизвестно и которая может возникнуть совершенно случайно. На самом деле значительная часть орфанных заболеваний связана с изменениями в генах.
ПодробнееЭто возможность для специалистов расширить свои профессиональные горизонты, сделать помощь пациентам более эффективной, наладить ценные контакты и внести вклад в развитие направлений, которые требуют особого внимания и усилий.
Подробнее15 сентября отмечается Международный день осведомленности о гипоталамической гамартоме.
ПодробнееРечь идет о доминантных патологиях, на которые приходится до 50% орфанных заболеваний, а также болезнях, связанных с мутациями в крупных генах, для которых традиционная генная терапия на основе вирусных векторов может быть неприменима.
ПодробнееАнтисмысловые олигонуклеотиды (АСО) — короткие искусственно созданные цепочки нуклеиновых кислот, которые способны избирательно связываться с определённой РНК и изменять работу конкретного гена.
ПодробнееДля пациентов и их семей знание о заболевании особенно важно: проявления полимикрогирии могут значительно различаться, а диагноз часто требует комплексного неврологического, инструментального и генетического обследования.
ПодробнееДень осведомлённости о муковисцидозе — возможность рассказать о заболевании, с которым пациенты сталкиваются с самого детства.
Подробнее7 сентября во всём мире отмечается День осведомлённости о миодистрофии Дюшенна (МДД) — редком генетическом заболевании, которое приводит к постепенной потере мышечной силы и подвижности.
ПодробнееКаждый год сентябрь посвящён повышению осведомлённости о лейкодистрофиях — группе редких генетических заболеваний, которые поражают белое вещество центральной нервной системы.
ПодробнееСиндром Рейе — редкое и потенциально очень тяжёлое заболевание, которое преимущественно встречается у детей и подростков.
Подробнее
