С 2022 года расширяется программа неонатального скрининга на выявление редких заболеваний – новорожденных будут тестировать не на пять, как сейчас, а на 36 наследственных патологий – это поможет на самой ранней стадии выявлять тяжелейшие патологии дополнительно у нескольких тысяч младенцев.
ПодробнееВ Самаре 62-летний пациент подал в суд на региональный Минздрав за отказ назначить ему дорогой орфанный препарат. Стоимость годового курса терапии — 15-20 миллионов рублей в год.
Подробнее“Круг Добра” — как организовать помощь для взрослых с орфанными заболеваниями
ПодробнееУполномоченный при Президенте Российской Федерации по правам ребенка Анна Кузнецова приняла участие в открытии Штаба общественной поддержки партии «Единая Россия».
ПодробнееДля того, чтобы определить диагноз Мише, семье пришлось посетить многих врачей и медицинских учреждений. Несмотря на выраженные симптомы, диагноз удалось поставить далеко не сразу. Но самое главное – благодаря ферментозаместительной терапии, за которую пришлось побороться, состояние Миши стало стабильным.
ПодробнееВ Неврологическом журнале имени Л.О. Бадаляна (Том 2, № 1 (2021)) была опубликована разработанная российскими экспертами работа «Консенсус в отношении генозаместительной терапии для лечения спинальной мышечной атрофии».
ПодробнееЭкспертный совет фонда «Круг добра» 2 августа принял решение о закупке препарата Золгенсма для четырех детей с редким заболеванием «спинальная мышечная атрофия» (СМА) первого типа.
ПодробнееСервис «Онлайн-помощь при инвалидности» на сайте «Госуслуги» переводит часть услуг для лиц с инвалидностью в режим онлайн, что упрощает процесс оформления заявки по необходимому запросу.
ПодробнееСложная ситуация в области детской трансплантологии, возникшая после увольнения из НМИЦ здоровья детей трансплантолога Михаила Каабака, была рассмотрена 23 июля на заседании постоянной комиссии по социальным и культурным правам Совета при Президенте РФ по развитию гражданского общества и правам человека.
ПодробнееПосле установления диагноза «рассеянный склероз» осенью 2019 года пациент Д. прошел необходимый курс обследования и получил заветную терапию. Схема введения препарата определена: 1 раз в полгода. Следующее введение жизненно важного препарата было запланировано на апрель 2020 года, но оно не состоялось.
Подробнее
