С 12 по 20 октября проходит Неделя осведомлённости о здоровье костей и суставов — международная инициатива, направленная на повышение внимания к заболеваниям опорно-двигательной системы — повод вспомнить не только об остеопорозе и возрастных изменениях, но и о редких заболеваниях, которые влияют на формирование, прочность и развитие скелета.
ПодробнееИммунная тромбоцитопеническая пурпура, или ИТП, — редкое заболевание крови, при котором иммунная система ошибочно атакует тромбоциты. В результате их количество в крови снижается, а способность организма останавливать кровотечения нарушается.
ПодробнееКлючевой темой мероприятия стал диалог между ревматологами и нефрологами: обсуждение общих клинических задач, обмен опытом и поиск совместных решений, направленных на повышение качества оказания медицинской помощи пациентам.
ПодробнееЗаболевание связано в основном с изменениями в гене MECP2, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген участвует в регуляции работы других генов и необходим для нормального функционирования нервных клеток. Нарушение его работы влияет на развитие и работу головного мозга.
ПодробнееПравительство РФ изменило правила ввоза орфанных препаратов и высокотехнологичных лекарств в иностранной упаковке — в течение года после регистрации в России на них можно будет клеить русскоязычные этикетки.
Подробнее5 октября отмечается Международный день осведомлённости о прогрессирующем семейном внутрипечёночном холестазе (PFIC). Это редкая группа генетических заболеваний печени, при которых нарушается образование и выведение желчи. Постепенно она начинает накапливаться в печени, что может приводить к повреждению её клеток, фиброзу, циррозу и печёночной недостаточности.
ПодробнееОсновная известная причина синдрома — патогенные варианты гена FGD1. Этот ген отвечает за производство белка, участвующего в передаче внутриклеточных сигналов, которые имеют значение для нормального развития костей и других тканей организма.
ПодробнееДень повышения информированности о болезни Гоше призван привлечь внимание к этому редкому наследственному заболеванию и повысить уровень знаний о нём среди пациентов, их близких и медицинского сообщества.
ПодробнееБолезнь включения микроворсинок, или MVID, — крайне редкое наследственное заболевание кишечника. Оно нарушает всасывание питательных веществ и электролитов, а также транспорт жидкости в кишечнике.
ПодробнееКонференция посвящена 90-летию со дня рождения академика Николая Алексеевича Мухина.
Подробнее
