Проблема нехватки средств у регионов для лекобеспечения орфанных пациентов одна из наиболее острых в отечественной системе здравоохранения.
ПодробнееПреконцепционный скрининг (обследование будущих родителей, которое проводится до наступления беременности) сейчас чаще называют расширенным скринингом носительства рецессивных заболеваний.
ПодробнееСиндром Мёбиуса — это редкое неврологическое заболевание, при котором с рождения нарушена работа лицевых нервов.
ПодробнееПарадокс заключается в простом, но важном противоречии: каждое орфанное заболевание встречается редко, но в совокупности орфанные заболевания затрагивают миллионы людей.
ПодробнееПричина болезни — генетическая мутация, чаще всего в гене JAG1, реже — в гене NOTCH2. Эти гены играют важную роль в развитии органов во время внутриутробного роста.
ПодробнееИстория девочки из Крыма, которая, несмотря на болезнь Гоше, ведет насыщенную и полноценную жизнь.
ПодробнееTumor Necrosis Factor Receptor‑Associated Periodic Syndrome (сокращённо TRAPS) — очень редкое наследственное заболевание, относящееся к так называемым аутовоспалительным синдромам.
ПодробнееПо оценкам специалистов, синдром Марфана встречается примерно у одного человека из 5–10 тысяч.
ПодробнееФестиваль уже много лет говорит на универсальном языке искусства, укрепляя дружбу и создавая равные возможности для самовыражения.
ПодробнееИстория девушки из Белгорода, столкнувшейся с редким заболеванием.
Подробнее
