Почему редких болезней много: парадокс орфанных заболеваний
Парадокс заключается в простом, но важном противоречии: каждое орфанное заболевание встречается редко, но в совокупности орфанные заболевания затрагивают миллионы людей.
Подробнее
24 января — день информирования о синдроме Алажилля
Причина болезни — генетическая мутация, чаще всего в гене JAG1, реже — в гене NOTCH2. Эти гены играют важную роль в развитии органов во время внутриутробного роста.
Подробнее
Болезнь Гоше: история Вероники
История девочки из Крыма, которая, несмотря на болезнь Гоше, ведет насыщенную и полноценную жизнь.
Подробнее
Что такое TRAPS‑синдром и почему он возникает?
Tumor Necrosis Factor Receptor‑Associated Periodic Syndrome (сокращённо TRAPS) — очень редкое наследственное заболевание, относящееся к так называемым аутовоспалительным синдромам.
Подробнее
Синдром Марфана: когда соединительная ткань требует особого внимания
По оценкам специалистов, синдром Марфана встречается примерно у одного человека из 5–10 тысяч.
Подробнее
VIII «Редкий фестиваль» пройдет 15 марта 2026 года
Фестиваль уже много лет говорит на универсальном языке искусства, укрепляя дружбу и создавая равные возможности для самовыражения.
Подробнее
Болезнь Гоше: история Олеси
История девушки из Белгорода, столкнувшейся с редким заболеванием.
Подробнее
Правительство утвердило порядок субсидирования регионов на обеспечение лекарствами людей с редкими заболеваниями
В федеральном бюджете на эти цели в 2026 году зарезервировано 9 млрд рублей, в 2027 и 2028 годах – по 10 млрд рублей.
Подробнее
Листовка о важности соблюдения режима терапии и сообщения нежелательных реакций
Материал создан Ассоциацией международных фармацевтических производителей в рамках партнёрского проекта с Всероссийским союзом пациентов и Федеральной службой по надзору в сфере здравоохранения.
Подробнее
«Редкая Ёлка» в Новосибирске 18 декабря 2025 года: видеоотчет
«Редкая ёлка» стала по-настоящему теплым и душевным праздником, собравшим редких детей и их близких.
Подробнее